Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция до-после, как исправить. Фото

Содержание статьи Редкое наследственное заболевание, основным симптомом которого является укорочение пальцев, называется брахидактилия. Короткопалость

Укорочение больших пальцев – это результат генетического заболевания, а именно брахидактилии. Длина кисти или стопы становится меньше, поскольку аномальные процессы приводят к укорочению определенных фаланг на пальцах верхних и нижних конечностей.

Болезнь одинаково встречается у мальчиков и девочек. Первые признаки уже можно обнаружить на ультразвуковом исследовании во время вынашивания малыша. В большинстве случаев патология не несет угрозы для жизни. Люди с таким заболеванием чувствуют внешний дискомфорт, поэтому обращаются к хирургу за операцией, чтобы устранить проблемы.

Что такое брахидактилия

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание. Врожденные анатомические изменения передаются детям от родителей с мутационным геном. Патология характеризуется внешними изменениями в развитии пальцев верхних и нижних конечностей.

Большие пальцы на ногах и руках укорачиваются или не полностью развиваются. Врожденные аномалии возникают одинаково на всех конечностях, независимо также от пола.

Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Брахидактилия – часто встречающаяся патология, которая не требует серьезной терапии. Но большая часть пациентов ощущает дискомфорт, они становятся предметом насмешки окружающих. Поэтому обращаются в больницу к хирургу, чтобы устранить дефект. Именно оперативное вмешательство позволяет восстановить размеры пальцев.

Родителям, в семье которых уже были подобные врожденные патологии, рекомендуется тщательно планировать беременность и перед зачатием проходить полное медицинское обследование.

В некоторых случаях брахидактилия протекает с другими генетическими отклонениями. Тогда решение о прерывании беременности принимают родители, учитывая всю серьезность ситуации.

Причины развития заболевания

В большинстве случаев синдактилия имеет эндогенную природу и наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда один из родителей является носителем соответствующего заболевания «дефектного» гена в гетерозиготном состоянии на одной из парных хромосом. При этом известны и спорадические случаи. Деформация зарождается в начальном периоде внутриутробного развития, между 4 и 8 неделей беременности, когда у эмбриона формируются пальцы на руках и ногах.

Изменения в человеческом геноме, отвечающие за развитие синдактилии:

  • дупликация хромосомы 2q35 — вызывает кожное сращение 3 и 4 пальцев рук, 2 и 3 пальцев стоп, синостоз ногтевых фаланг;
  • гетерозиготные мутации в гене HOXD13 — являются причиной двух типов сложной синполидактилии с вовлечением в патологический процесс фаланг и мягких тканей пальцев, костей пясти и плюсны;
  • мутации гена GJA1 — вызывают полную двустороннюю синдактилию 4 и 5 пальцев кисти, гипоплазию/аплазию средней фаланги мизинца;
  • мутации в регуляторном элементе ZRS гена SHH, размещающегося в области интрона 5 гена LMBR1 — провоцируют развитие полной двусторонней синдактилии рук в сочетании с полидактилией (синдром чашеобразной кисти);
  • мутации в гене LRP4 — вызывает деформацию фаланг кисти с полной синдактилией (рука в виде ложки).

В случае наследования мутации возможность передачи заболевания детям от больного родителя составляет 50%. При первичном (спорадическом) возникновении дефекта у ребенка риск рецидива у второго и последующих детей минимален и составляет не более 1%.

Причины новых мутаций в генах, приводящих к синдактилии:

  • травмы матки и плода;
  • маловодие, повышенное давление стенок матки;
  • воспалительные процессы в организме матери;
  • прием некоторых лекарственных веществ во время беременности;
  • воздействие химических веществ или излучений.

Замедление развития эмбриона под влиянием негативно действующих внешних и внутренних факторов в несколько раз повышает риск формирования врожденных пороков.

Причины

Брахидактилия большого пальца относится к категории наследственных патологий. Определить генетические изменения помогут медицинские исследования. В постановке точного диагноза имеет значение специальный ген, который дети получают от матери или отца. Это и есть основная причина появления патологии у ребенка. Мутационный ген контролирует развитие рук и ног.

Выделяют следующие основные причины, провоцирующие развитие генетического заболевания:

Название Описание
Наследственный фактор Человек получает по наследству определенные гены, которые могут спровоцировать серьезные врожденные аномалии. Они передаются от родителей и называют их доминантные. Обнаружить заболевание на раннем этапе развития не всегда получается.
Риск возникновения короткопалости у ребенка повышается, если мутационный ген передается от 2-х родителей сразу. Поэтому специалисты рекомендуют проходить профилактические исследования, наблюдаться у врача перед зачатием малыша. Это касается не только тех, кто является носителем, но и людей, в семье которых были больные с диагнозом брахидактилия большого пальца.

Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Неправильная жизнь матери во время вынашивания малыша. Речь идет про злоупотребление спиртными напитками, сигаретами и наркотическими веществами. Здоровый образ жизни уменьшает вероятность развития пороков. Важно постоянно наблюдаться у врача акушера гинеколога, чтобы своевременно определить патологические изменения. Правильно подобранная медицинская помощь поможет смягчить протекание генетических аномалий.

Редко встречается самостоятельно развивающаяся форма заболевания. Чаще у пациентов диагностируют брахидактилию вместе с сопутствующими тяжелыми генетическими аномалиями (синдром Дауна, Беймонда).

Причины возникновения брахидактилии

Причины возникновения

Короткопалость – это врождённая патология с аутосомно-доминантной формой наследования. То есть для проявления у ребёнка данного заболевания достаточно лишь наличие дефектного гена хотя бы у одного из его родителей.

Главная причина брахидактилии — наличие мутации гена, ответственного за рост и развитие конечностей. На данное время известно восемь генов человека, которые способны вызвать аномалию. Эти гены передаются по наследству от одного из родителей и называются доминантными. В некоторых случаях обнаружить патологию гена не удаётся.

В том случае, если носителями такого дефектного гена являются оба родителя, вероятность развития заболевания значительно увеличивается.

Люди из группы риска должны проходить обязательную консультацию у врача генетика. К ним относятся лица, являющиеся носителями гена брахидактилии или те, у которых в семье были родственники либо был рождён ребёнок с данной патологией, а также просто желающие провериться на генетические болезни.

Изолированная форма недуга встречается довольно редко — в этих случаях он является всего лишь косметическим дефектом. Намного чаще короткопалость сочетается с другими тяжёлыми генетическими заболеваниями, к примеру, с синдромом Дауна.

Классификация: виды и типы

Брахидактилия представляет собой наследственное заболевание, при котором укорачиваются пальцы за счет неполного развития фаланг. Патология передается на генетическом уровне, предупредить ее тяжело, но можно снизить вероятность возникновения или смягчить течение у ребенка после появления его на свет.

В медицине различают следующие типы брахидактилии большого пальца:

Название Описание
Тип A Заболевание влияет на развитие средних фаланг, нарушает формирование ногтя, приводит к искривлению пальцев.
Тип B Фаланги на пальцах рук и ног недоразвиты, 2-й и 3-й палец срослись. Патологические изменения коснулись также зубов, черепа и позвоночных костей.
Тип C Наблюдается неполноценное развитие пястных костей и средних фаланг на пальцах. У детей брахидактилия типа C замедляет умственное развитие и рост.
Тип D Недоразвитая дистальная фаланга приводит к укорочению больших пальцев на руках и ногах. На медицинском языке такое явление называют брахимегалодактилия.
Тип E Патология характеризуется неполным развитием плюсневой и пястной кости.

Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Врачи чаще диагностируют у пациентов брахидактилию большого пальца типа A и D. Самой тяжелой формой патологии является тип B, а E – редко встречается.

Учитывая также локализацию патологических процессов при заболевании типа А, различают следующие подтипы:

Название Описание
A1 Укорачиваются средние фаланги пальцев, иногда происходит слияние их с конечными участками. Такой тип заболевания характеризуется короткими и широкими кистями. Замедляется также рост.
A2 2 пальца на руках и ногах укорачиваются, деформируются, приобретают треугольную форму и отклоняются от своей оси.
A3 Кардинальные изменения затрагивают мизинец и его среднюю фалангу. Палец укорачивается и искривляется.
A4 Врожденные изменения затрагивают 2 и 5 палец на руках. На ногах они могут отсутствовать, что заставляет человека косолапить. Бывают также ситуации, когда ногтевая пластина не развита или полностью отсутствует.
A5 Редкий тип заболевания, при котором на всех пальцах нет средней фаланги, кроме большого пальца. Присутствует ногтевая дисплазия.
A6 Кисти и стопы короткие, поскольку полностью отсутствуют средние фаланги.

Диагностировать заболевание можно в период вынашивания малыша, при помощи первого скрининга (11-12 недель). На втором ультразвуковом исследовании также можно заметить генетические изменения у малыша (20-22 недели). Диагностикой и лечением занимается детский ортопед и генетик.

Брахидактилия: причины, типы и лечение короткопалости

Суставы и хрящи вылечатся за 14 дней с помощью обычного…

Но в половине ситуаций болезнь протекает при наличии прочих сложных аномалиях генетического происхождения. Кроме деформации пальцев кистей и ступней способна дополниться:

  • К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
  • Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
  • При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
  • Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

«Контрактура Дюпюитрена — как лечить синдром» — предлагаем читателям ознакомится!

Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D.

На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Брахимезофалангия является укорочением пальцев вследствие недоразвитости средних фаланг. Подобный тип предполагает следующую градацию:

Для данной разновидности характерна укороченность проксимальных и средних фаланг 2 и 3 пальцев. Подобный подтип часто сопряжен сращиванием фаланг и укорочением пястных костей. Кроме того, он сочетается с умственной недоразвитостью и отсталостью в росте.

Брахимегалодактилия является присутствием перемен патологического характера в 1 пальце верхних либо нижних конечностей (брахидактилия большого пальца). Подобная разновидность отмечается чаще всего.

Является наиболее редким видом отклонения, который выражен изолированным повреждением пястных и плюсневых костей. Такая разновидность сопряжена симметричным расстройством в формировании ключиц.

Отклонения в анатомическом строении конечностей только при разновидности С совмещен с недостаточным ростом малыша и его умственной недоразвитостью. Чаще всего наблюдаются случаи брахидактилии подтипов А и Д. Однако на умственное развитие они не отразятся негативным образом.

Помимо изолированной симптоматики повреждения верхних и нижних конечностей, короткопалость сочетается с признаками синдрома Дауна, Поланда и прочими патологическими процессами генетического происхождения.

Часто она бывает дополнена разнообразными деформациями в суставах и костей: сплющиванием либо расщеплением в пальцах, тугой подвижностью суставов, недоразвитостью либо отсутствием ногтевых пластин, слабостью в мышцах и пр.

Невзирая на это, детскому ортопеду необходимо самому провести первичную диагностику, которая включает:

Терапия нацелена на восстановление двигательной активности и на достижение эстетических изменений. Вследствие этого будут устранены сращивания между фалангами, выполнена пластика на костях, сухожилиях и мышцах, а также на кожном покрове, увеличены линейные габариты ступней и кистей.

Брахидактилия является патологическим процессом наследственного характера, потому необходимо учитывать, что в целях его предупреждения, требуется исключить родственные браки.

Поскольку короткопалость считается патологией генетического происхождения, то предупредить ее формирование не представляется возможным.

В профилактических целях на стадии планирования вынашивания ребенка в обязательном порядке консультируются родители, у которых среди близких родственников были случаи брахидактилии. Профильный специалист поможет определить вероятность появления на свет малыша с дефектами структуры костей рук и ног.

Прогноз подобной болезни, преимущественно, положительный. Оперативная коррекция дает возможность устранить патологический процесс в полной мере либо минимизировать его наружные признаки.

  1. Разрыв мениска
  2. Как лечить антелистез позвоночника?
  3. Что такое люмбоишиалгия и как ее лечить?
  4. Перелом кисти

Симптомы

Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.

Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:

  • Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция
    Брахидактилия большого пальца
    деформируются ребра, череп и грудная клетка;

  • укорачивается шея;
  • лобные пазухи неполноценно развиты;
  • замедляется рост;
  • наблюдаются нарушения опорной функции, движений;
  • больной быстро устает умственно;
  • у некоторых пациентов фаланги или пальцы совсем отсутствуют (адактилия);
  • деформируются ногти;
  • развивается повторный гипотиреоз.

Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.

Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:

Название Описание
Синдром Дауна Заболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка.

Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Синдром Беймонда Появляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия.
Фронтоназальная дисплазия Тяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости.
Синдром Аарского-Скотта Патология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека.
Синдром Поланда Сопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии.

Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:

  • расщепляются или сплющиваются пальцы;
  • нарушается подвижность суставов;
  • некоторые пальцы срастаются (синдактилия);
  • мышечная слабость;
  • на руках и ногах вырастает больше пальцев (полидактилия);
  • не полностью развиваются крайние фаланги, ногтевая пластина.

Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.

Симптоматика недуга

Изолированная форма заболевания проявляется только в нарушении развития большого пальца рук или ног. Но иногда этой болезни сопутствуют иные патологии:

  1. Синдром Дауна, что обуславливается наличием короткой шеи, катарактой, косоглазием, патологией зубов, врожденным нарушением работы сердца, деформацией грудной клетки и прочими признаками.
  2. Синдром Беймонда характеризуется развитием брахидактилией, атаксией мозга, нистагма.
  3. Синдром серединной расщелины лица, при котором кроме брахидактилии наблюдается гипотериоз, крипторхизм, олигофрения и искривление полового органа у мальчиков.
  4. Синдром Аарскога-Скотта, при котором также наблюдается низкорослость, фимоз, умственная отсталость, расшатанность суставов и прочее.
  5. Синдром Поланда характеризуется отсутствием грудных мышц, деформацией ребер, синдактилией.

Осложнения и последствия

Брахидактилия большого пальца не провоцирует опасные проблемы со здоровьем, но может мешать человеку, нарушая его психологическое равновесие. Появляются частые депрессии, на фоне чего вырабатывается комплекс неполноценности.

Серьезные поражения и сопутствующие генетические заболевания провоцируют более тяжелые осложнения в виде задержки роста. Срастаются также некоторые пальцы, по причине чего понижается функциональная способность. Больному тяжело двигаться или брать предметы. То же самое происходит при искривлении или отклонении костей на стопе, кисти. Мышцы слабеют и ухудшается подвижность суставов.

Генетическое заболевание сопровождается аномальными изменениями, на фоне которых нарушается деятельность многих внутренних органов, возникают пороки или дефекты (пальцы отсутствуют). У мальчиков это проблема с развитием пениса, что приводит к понижению мужской самооценки.

Расстройства и психологические травмы не получится скрыть в повседневной жизни от окружающих. Сексуальная жизнь мужчины ограничивается, что провоцирует серьезные проблемы с психикой.

Осложнения

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

  1. Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
  2. Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
  3. В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Диагностика

Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.

Название Описание
Первичный осмотр
  • Врач изучает историю болезни ребенка и родственников семьи, которые также имеют подобную наследственную патологию;
  • осматривает верхние и нижние конечности пациента;
  • при необходимости направляет на консультацию к генетику, чтобы исключить или подтвердить присутствие хромосомных синдромов.
Инструментальные методы диагностики
  • Рентгенография;

    Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

  • магнитно-резонансная томография (МРТ) пораженных участков тела;
  • электромиография (обследуются скелетные мышцы человеческого организма);
  • стабилография (оценивается вертикальная поза и функция равновесия тела человека);
  • реовазография (обследуются конечности тела на предмет кровоснабжения).
Генетические тесты
  • Генеалогический анализ;
  • трехмерное ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает врачам оценить формирование плода и его внутренних органов. Определить рост крохи, также существующие отклонения (обследование проводят в период между 20 и 24 неделями);
  • специальные исследования, которые помогают оценить вероятность появления у ребенка врожденных генетических отклонений.

Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.

Профилактика

В связи с тем, что болезнь имеет генетическое происхождение, конкретных профилактических мер нет. Профилактическая работа должна начинаться с родителями еще до зачатия ребенка, если у одного из них присутствует данная патология конечностей.

Особенно это касается родственных браков, когда шанс появления болезни близок к 100%.

В данном случае можно рассматривать усыновление, как единственный метод борьбы с заболеванием.

Если же у ребенка обнаружена брахидактилия, то следует немедленно пройти все необходимые обследования и получить консультации врача, который даст рекомендации по возможным методам лечения.

Брахидактилия является врожденным генетическим заболеванием, наследуемым ребенком от родителей. Болезнь диагностируется еще во время беременности, поэтому подготовиться можно еще до наступления родов.

Для этого следует проконсультироваться с детскими врачами, в первую очередь ортопедом и травматологом, которые помогут найти разумное решение и вырастить здорового ребенка.

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

На сегодняшний день хирургические методы относятся к единственно эффективному способу лечения аномалии костной ткани в фалангах пальцев на верхних и нижних конечностях.

Восстановление опорной и двигательной функции конечностей является главной целью операций. А эстетика и решение проблем косметологического дефекта относится к второстепенным задачам хирургического метода.

Консервативные методы лечения предусматривают физиотерапевтические процедуры, массаж и лечебную физкультуру.

Они применяются для восстановления функции кисти, стоп, улучшения работы мышечного каркаса и связочного аппарата, а также повышения двигательной активности конечностей.

Также травматологи — ортопеды назначают их для профилактики деформирующего артроза суставов кистей и стоп. Стремительное развитие генной инженерии дарит надежду на лечение непосредственной причины патологического развития фаланг пальцев.

Они оказывают помощь семьям с анамнезом такой патологии в принятии правильного решения в вопросах планирования будущего потомства и последствий.

Своевременное обращение за помощью к специалистам позволит решить проблемы с врожденной аномалией конечностей и избежать непоправимых последствий.

Возможности предотвратить зачатие ребенка с этой болезнью в настоящее время не существует.

Диагностика и коррекция брахидактилии предусматривают такие мероприятия:

  • генетическое консультирование лиц, планирующих рождение ребенка, если один из родителей страдает брахидактилией, а также если в семье отмечены случаи короткопалости;
  • медико-генетическая консультация супругов с отягощенной наследственностью в период беременности;
  • медико-генетическая консультация супругов, уже имеющих ребенка с короткопалостью;
  • предупреждение о нежелательности родственных браков.

При медико-генетическом консультировании специалисты определяют вероятность рождения ребенка с брахидактилией, помогают принять правильное решение в вопросах планирования семьи и рождения ребенка, коррекции его заболевания.

Поскольку эта болезнь относится к наследственным, предупредить развитие брахидактилии у малыша, родители которого являются носителями мутантного гена, невозможно. Врач-генетик поможет просчитать риск рождения ребёнка с патологией, но методов лечебного воздействия на повреждённую ДНК пока не существует.

Прогноз болезни зависит от формы и выраженности симптомов недуга. В большинстве случаев происходит полное излечение ребёнка после хирургического вмешательства. Консервативные методы оказывают опосредованный терапевтический эффект и служат дополнением к основному, оперативному способу лечения.

Специфическая профилактика не разработана ввиду того, что брахидактилия является генетически обусловленной, наследуемой аномалией.

Профилактическая работа предусматривает проведение медико-генетического консультирования семей с отягощенной наследственностью для определения вероятности рождения у них ребенка с брахидактилией; исключение родственных браков.

К какому врачу обратиться

Наследственную патологию поможет диагностировать врач ортопед или хирург. Специалисты в 90% случаев назначают больным хирургическое лечение, чтобы исправить внешние дефекты.

Перед операцией проводится полная диагностика, врачу необходимо знать степень тяжести развития заболевания. Успешное хирургическое вмешательство позволит полностью восстановить нарушенные функции пальцев.

Консультация генетика рекомендуется женщинам в следующих ситуациях:

  • У отца или матери будущего малыша ранее диагностировали брахидактилию большого пальца.
  • У будущей мамы и папы уже есть ребенок с подобным генетическим заболеванием.
  • В семье есть близкие или дальние родственники, которым поставили диагноз – брахидактилия большого пальца.

То же самое касается женщин или мужчин, решивших вступить в брак с человеком, у родственников которого присутствует такое заболевание. Супружеским парам в такой ситуации советуют усыновлять детей, чтобы полностью избежать брахидактилии большого пальца.

Родственные браки повышают вероятность генетического наследства заболевания, вероятность приближается к 100%.

Лечение врожденного порока

Сегодня лечение данного заболевания только хирургическое. Лечением занимаются или ортопед, или хирург, все зависит от степени поражения конечности. При изолированной форме патологии возможно устранение косметологического дефекта. Операция дает возможность увеличить размер пальца на стопе или руке, устранить проблему фаланговых сращений и короткопалости. Главной задачей лечения выступает возращение функциональности конечностей, на втором месте стоит решение эстетических проблем.

Лечение болезни
Лечение болезни необходимо начинать в возрасте трех лет.

Хирургическое вмешательство может проводиться с использованием следующих методик:

  1. Медленная дистракция, при которой аномальный участок растягивают для того, чтобы недоразвитая фаланга удлинилась.
  2. Поллицизация, в ходе которой на место дефекта проводится пересадка фаланги или целого пальца. Сегодня данная методика широко используется в современных клиниках. Приживаемость трансплантата составляет 90%. Нередко происходит пересадка пальца стопы на кисть.

Лечение

Для борьбы с брахидактилией используются различные методы и средства. Медицинские препараты улучшают функционирование мышечно-связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры помогают восстановить подвижные функции ног и рук. То же самое касается массажа и лечебной гимнастики.

Брахидактилия не лечится с помощью народных рецептов знахарей и целителей, изменения большого пальца не наблюдаются. Всем пациентам назначают оперативное вмешательство, особенно если присутствуют функциональные нарушения.

У некоторых больных возникают психологические расстройства на фоне генетической патологии. Человеку тяжело воспринимать свои внешние изменения. У него появляется комплекс неполноценности, в результате чего ему сложнее общаться с окружающими людьми.

Лечение брахидактилии

Лечение

В лечении короткопалости применяются консервативные и хирургические методы. Нередко с целью восстановления функционирования кисти или стопы достаточно проведения курсов лечебной физкультуры и массажа. Это способствует улучшению работы мышечно-связочного аппарата и позволяет избежать значительных ограничений двигательной активности.

При хирургической коррекции брахидактилии основной целью служит изменение размеров кисти или стопы, а также устранение сопутствующей аномалии развития. Например, при синдактилии операция подразумевает разделение сросшихся пальцев с дальнейшей кожной и сухожильно-мышечной пластикой. Хирургическое лечение заболевания, прежде всего, направлено на максимально возможное восстановление функций и уже вторично — на достижение эстетического результата.

Брахидактилия – это наследственная патология, поэтому важно помнить, что с целью её предотвращения необходимо исключение родственных браков.

Операция брахидактилии

Современная медицина предлагает больным с генетическими аномалиями исключительно оперативное лечение. Врач может полностью заменить или удлинить слаборазвитые фаланги на пальцах. После операции пациентам рекомендуется заниматься физиотерапевтическими процедурами. Гимнастика и упражнения помогут пациенту заново научиться управлять руками и ногами.

Брахидактилия большого пальца. Тип наследования, операция

Хирургическое лечение больным показано при следующих обстоятельствах:

  • серьезный внешний дискомфорт;
  • нарушение функционирования рук и ног;
  • сращивание пальцев;
  • кисти и стопы короткие.

Для устранения дефектов и восстановления функций проводят следующие виды оперативного вмешательства:

Название Описание
Поллизация Хирург перемещает 1 из пальцев на место большого.
Дистракция Во время медицинских манипуляций врач растягивает костную ткань, которая не полностью развилась.
Аутотрансплантация Осуществляется пересадка пальцев.
Пластика (синдактилия) Операция позволяет разделить смежные элементы на костях, коже, сухожилиях или мышцах.

Оперативное вмешательство проводится, если ребенку исполнилось 3 года. Метод хирургического лечения подбирает врач ортопед. Специалист учитывает степень развития патологических процессов и состояние костной системы детского организма.

Основная цель операции – это коррекция пальцев на ногах и руках (удлинение укороченных частей, восстановление функций, а также исправление внешних дефектов на кистях и стопах).

Чаще применяются именно микрохирургические операции. В некоторых ситуациях используется специальный аппарат Илизарова. Он помогает удлинить деформированные фаланги, также восстановить нормальную длину нижних и верхних конечностей.

Описание и классификация патологии

Синдактилия (фото) — врожденная аномалия (порок развития) костно-мышечных тканей пальцев рук и стоп, характеризующаяся их полным или частичным сращением. В некоторых случаях говорят о неразъединении пальцев на стадии эмбриогенеза. Заболевание может затрагивать одну конечность либо несколько. Отличается многообразием клинических проявлений.

Общепринятые виды синдактилии по международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10):

  • сращение пальцев кисти;
  • перепончатость пальцев кисти;
  • сращение пальцев стопы;
  • перепончатость пальцев стопы;
  • полисиндактилия;
  • синдактилия неуточненная (синфалангия БДУ).

По типу сращения синдактилия бывает:

  • мягкотканая или кожная — представляет собой сращение пальцев без деформации фаланг и синостоза (непрерывного патологического соединения костной ткани разных пальцев), с практически полным сохранением движения;
  • костная — сращение пальцев с синостозом.

По протяженности (в зависимости от количества пораженных фаланг) диагностируется синдактилия:

  • тотальная (полная) — сращены все фаланги пальцев;
  • базальная (неполная) — сращены проксимальные и/или средние фаланги;
  • терминальная (концевая или дистальная) — сращены ногтевые фаланги.

По степени вовлечения в патологический процесс тканей конечности синдактилия может быть:

  • простой (изолированной или обособленной) — представляет собой сращение правильно развитых пальцев без сопутствующих деформаций, выявляется в 40% всех фиксируемых случаев;
  • сложной — является частью множества синдромов врожденных аномалий опорно-двигательного аппарата, сопровождается сращением фаланг с костями плюсны и пясти, сгибательными контрактурами, торсионными деформациями и другими пороками.

Заболевания, с которыми может сочетаться синдактилия:

  • эктродактилия;
  • полифалангия;
  • полидактилия;
  • аплазия пальцев кистей и/или стоп;
  • эктодермальная дисплазия;
  • расщелина губ и/или неба;
  • аномалии развития слезных желез и слезных путей;
  • урогенитальные дефекты (гипоспадия);
  • кондуктивная тугоухость.

Статистика заболевания: частота — 1 случай на 2–4 тысячи родов, соотношение полов — 50:50, односторонняя синдактилия выявляется в 2 раза чаще, чем двусторонняя.

Прогноз

Брахидактилия большого пальца нарушает жизнь человека, ограничивая его многочисленные возможности и способности. Но исправить ситуацию можно, если нет сопутствующих генетических отклонений. Оперативное вмешательство дает благоприятные прогнозы человеку на будущее. Хирургическое лечение поможет избавиться от внешних дефектов и возобновить функции ног, рук.

Важно помнить о профилактике заболевания, особенно это касается женщин, которые планируют беременность. Необходимо пройти полное обследование перед зачатием ребенка, поскольку брахидактилия передается с родительскими генами.

Предотвратить развитие брахидактилии большого пальца нельзя, но можно повлиять на клинические процессы врожденной патологии. В период планирования беременности родителям важно знать все последствия и возможные проблемы, особенно если в семье есть родственники с таким заболеванием. Вместе с генетиком можно определить вероятность врожденных отклонений у малыша.

Оформление статьи: Владимир Великий

Причины почему развивается брахидактилия?

Брахидактилия большого пальца причины имеет наследственные, когда ребенку передается один из восьми мутированных генов от матери или отца, имеющих аналогичный недуг. Данная болезнь встречается в 24% случаев из всех аномалий конечностей. Особенно актуально это при родственных браках.

Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Одним из возможных наследственных дефектов является брахидактилия или укорочение большого пальца нижних или верхних конечностей.

Консультацию у генетика должны проходить люди:

  • В семье у которых были родственники с брахидактилией.
  • Которые являются носителями гена брахидактилии.
  • У которых уже был рожден ребенок с данным заболеванием.
  • Которые просто желают провериться на генетически передаваемые болезни.

Следует понимать, что аномальный ген является доминантным. Достаточно всего лишь одного родителя с данным геном, чтобы появилось заболевание у ребенка. Поэтому следует предварительно думать о том, с кем заводить детей.

Симптомы брахидактилии

В ситуации, когда брахидактилия является самостоятельной болезнью, тогда единственным ее симптомом будут укороченные пальцы, что является всего лишь косметическим дефектом, который можно устранить. Однако нередко заболевание является лишь синдромом другой генетической болезни, которая проявляется в своих специфических симптомах.

Достаточно часто брахидактилия сопровождает синдром Дауна. Здесь могут отмечаться такие признаки, как:

  1. Воронкообразная клетка груди.
  2. Брахицефалический череп.
  3. Эпикантус.
  4. Укорочение шеи.

При синдроме Поланда брахидактилия отмечается деформацией ребер и амастией. При болезни Аарского-Скотта ребенок страдает умственной отсталостью, фимозом, нестабильностью суставов, помимо короткопалости.

Отсутствие полидактилии и сращения фаланг не ограничивает ребенка в движениях. При серьезных патологиях болезни ограничивается движение межфаланговых суставов. Диспластические повреждения ногтевых пластин также проявляются при болезни, что создает неэстетический вид. Также отмечается необычная конфигурация пальцев в виде расщепления фаланг и уплощения.

перейти наверх

Понравилась статья? Поделиться с друзьями: