Синдром Клиппеля-Фейля (СКФ) — это врожденная анатомическая аномалия шейного отдела позвоночника, которая характеризуется сращением двух или более шейных позвонков. Также этот синдром называют синдромом короткой шеи.
Feil классифицировал этот синдром следующим образом:
- Тип I — полное сращение шейного отдела позвоночника.
- Тип II — сращение 1 или 2 шейных позвонков.
- Тип III — синдром Клиппеля-Фейля I или II типа с аномалиями грудного и поясничного отделов позвоночника.
Эпидемиология / Этиология
СКФ обусловлен нарушением сегментации шейных позвонков в первые недели внутриутробного развития плода. Существует несколько гипотез: сосудистое нарушение, аномалия нервной трубки, генетическая предрасположенность и, наконец, недостаточность сегментации фасеточных суставов. Также известно, что этот синдром может быть следствием алкоголизма матери или фетального алкогольного синдрома. Это всего лишь гипотезы. Что именно порождает эту аномалию, до сих пор остается неизвестным.
Считается, что частота возникновения данного синдрома составляет приблизительно 0.5-0.7%. Однако точная частота и распространенность СКФ неизвестна из-за отсутствия популяционных скрининговых исследований.
Характеристики / Клиническая картина
Люди с СКФ имеют короткую шею, с низкой линией роста волос и кожными складками, что связано со слиянием нескольких шейных позвонков. Также наблюдается ограничение подвижности шейного отдела. Особенно ограниченными являются латерофлексия и ротация. Флексия и экстензия также ограничены, но в меньшей степени. Уменьшение амплитуды движений является наиболее частым клиническим проявлением. Менее 50% пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля имеют все три признака (т.е. короткую шею, низкую линию роста волос и кожные складки, а также снижение амплитуды движений).
Друзья, совсем скоро состоится семинар Георгия Темичева «Диагностика и терапия проблем в шее». Узнать подробнее…
Возможно, что осложнения возникают при повреждении спинного мозга. Симптомами являются онемение, парестезия, спастичность или паралич. Эти осложнения могут возникнуть у человека с СКФ при незначительном падении, спотыкании или ударе. Этот синдром может также привести к хроническим симптомам, таким как боли в шее и конечностях, общая слабость, атаксия, головные боли, проблемы со зрением или слухом, головокружениям.
У пациентов с типом II в сагиттальной плоскости может развиваться повышенная кривизна позвоночника. Пациенты с I и III типами имеют более высокий риск развития сколиоза. Кривошея или асимметрия лица могут возникать у 21-50% пациентов с СКФ. Важно уметь проводить дифференциальную диагностику между врожденной мышечной кривошеей и синдромом Клиппеля-Фейля. Чтобы различить эти состояния, необходимо сделать рентгенографические снимки, но у маленьких детей это трудно сделать, особенно в области краниоцервикального перехода. Аномалии краниоцервиального перехода могут вызвать нестабильность нижних сегментов.
Несколько исследований показали, что данный синдром может проявляться и другими клиническими симптомами. К ним относятся: синдром Гольденхара, аномалии конечностей, сколиоз, кривошея, паралич лицевого нерва, мальформация Киари I, сирингомиелия, высокое нёбо и контрактура латеральной прямой мышцы головы.
30-60% пациентов с СКФ имеют проблемы с мочеиспусканием. Это связано с почками — у этих пациентов может наблюдаться односторонняя почечная агенезия, мальротация почки, эктопическая почка, подковообразная почка и мочеточниковая дупликация. Помимо проблем с почками, у этих пациентов могут также присутствовать аномалии гениталий. Односторонняя почечная агенезия является наиболее распространенной аномалией среди пациентов с СКФ.
Классификация
Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.
- 1 тип – характеризуется уменьшением числа шейных позвонков;
- 2 тип – формируется единое монолитное образование, включающее затылочную кость, шейную часть позвоночника и верхнегрудные позвонки;
- 3 тип – патологически изменены не только шейные, но также нижнегрудные и поясничные позвонки.
Синдром может сочетаться с аномалией лопаток. В этом случае они имеют высокое расположение и неправильное костно-хрящевое строение (синхондроз). В этом случае устанавливают диагноз болезни Клеппеля-Фейля-Шпренгеля.
Кроме того, зачастую имеются другие дефекты развития опорно-двигательной системы и внутренних органов. Так, возможны увеличение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие или сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида или расщепление позвоночника).
Выявляются аномалии строения почек и мочеточников, сердца и крупных сосудов, центральной нервной системы. При поражении головного мозга могут быть эпилептические припадки, умственная отсталость.
В случае выявления других пороков развития их в диагнозе обозначают дополнительно.
Дифференциальный диагноз
- Синдром Вильдерванка или цервико-окуло-акустический синдром. У пациентов с КФС может наблюдаться глухота, поэтому важно дифференцировать СКФ с синдромом Вильдерванка.
- Врожденный сколиоз — многие пациенты с СКФ, вероятно, имеют врожденный сколиоз.
- Постинфекционные / воспалительные заболевания позвоночника вследствие приобретенного спондилодеза.
- Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера.
- Тортиколлис (кривошея). Важно провести дифференциальный диагноз между мышечной врожденной кривошеей и СКФ. Более чем у 20% пациентов с СКФ присутствует Кривошея.
- Деформация Шпренгеля — существует у 16 % пациентов с СКФ, но может также присутствовать и без СКФ. Поэтому необходимо проверять, имеется ли у пациента с деформацией Шпренгеля также СКФ.
Диагностика
Пациенты с СКФ имеют деформацию шейного отдела при рождении, но обычно это диагностируются в гораздо более позднем возрасте, например, во время проведения рентгенологического исследования по другому поводу. Чаще всего данный синдром диагностируется при появлении жалоб, основными являются боль и неврологические симптомы. Также могут быть выполнены КТ и МРТ шейного отдела.
Магнитно-резонансная томография может дать ценную информацию о пространстве, доступном для спинного мозга, определении степени стеноза позвоночника, вызванного деформацией, и аномалиях ЦНС, таких как сирингомиелия, диастематомиелия или синдром «натянутого спинного мозга». МРТ также используется для определения того, сдавливает аномалия шейного отдела головной мозг, ствол головного мозга или спинной мозг.
Причины возникновения синдрома
Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.
Классификация
По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи). При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование. Также возможно и сочетание двух или трех типов.
Физическое обследование
Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля разнообразна из-за различных ассоциированных синдромов и аномалий. У детей, в частности, классическая клиническая триада проявлений может присутствовать не всегда. Полный анамнез и тщательное физическое обследование плюс визуализация позволяют выявить некоторые сопутствующие аномалии.
СКФ может быть обнаружен в зрелом возрасте, часто как случайная находка. Пациенты с поражением верхнего шейного отдела выявляются раньше, чем те, у кого задействован нижний шейный отдел позвоночника. У большинства пациентов имеется короткая шея и уменьшенная амплитуда движений, при этом низкая линия роста волос встречается в 40-50% случаев. Неврологические развиваются у 20% пациентов. Gray обнаружил, что 27% из симптомы возникли в течение первого десятилетия, при этом краниоцервикальные аномалии были самой распространенной причиной неврологических проблем.
Когда возникает патология?
Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.
Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне. В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом. Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.
Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.
Лечение
Для хирурга-ортопеда наиболее частые показания к хирургическому лечению СКФ зависят от величины деформации, ее локализации и прогрессирования. Другие показания включают нестабильность шейного отдела позвоночника и / или неврологические проблемы. Эти признаки могут возникать при аномалиях краниоцервикального перехода и при разделении двух сросшихся сегментов.
У некоторых пациентов в раннем возрасте наблюдается сложная цервикальная и цервикоторакальная деформация, которая прогрессирует и обезображивает. Некоторым из этих пациентов требуется сращение шейного отдела позвоночника, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания.
У других пациентов может развиться компенсаторный или сопутствующий врожденный сколиоз, который также может прогрессировать с течением времени и требует операции для предотвращения прогрессирующей деформации. Более 50% пациентов в исследовании Hensinger страдали сколиозом. Лечение сколиоза с помощью ортезирования или хирургического вмешательства потребовалось 18 из 50 пациентов.
Используя свою собственную классификационную систему, Samartzis соавт. обследовали 28 пациентов рентгенологически и клинически. Из 28 человек, 64% не имели никаких симптомов, у двух развились миелопатические симптомы (тип II и тип III) и у двух развились радикулопатические симптомы (тип II и тип III). Аксиальные симптомы чаще встречались у пациентов I типа.
Те же авторы сообщили о пациентке, у которого развилась симптоматическая грыжа С3-4 диска. У больного наблюдалась затылочная форма С1 и слияние С2-3 и С4-Тh1. Это оставляло только С3-4 в качестве гипермобильного сегмента; таким образом, пациент находился в группе высокого риска.
Поскольку СКФ ассоциируется с целым рядом возможных отклонений, не существует определенного набора противопоказаний к хирургическому вмешательству. Если хирург считает, что операция показана, он обязан убедиться в отсутствии каких-либо условий, которые могли бы вызвать осложнения или смертность.
Неврологический дефицит и постоянные боли являются показаниями к хирургическому вмешательству. Развитие компенсаторной кривой в грудном отделе позвоночника может потребовать хирургического вмешательства или ортезирования. Симптоматический стеноз позвоночника может потребовать декомпрессии и спондилодеза.
Физическая терапия
СКФ не может быть полностью разрешен с помощью физиотерапии. Тем не менее физиотерапия в сочетании с нестероидными препаратами может быть полезна для сдерживания дегенеративных изменений. Когда у пациента есть несколько сросшихся позвонков, риск дегенеративных изменений увеличивается из-за неподвижных суставов. Вероятно, что верхний сустав претерпевает дегенеративные изменения с образованием остеофитов. Это может привести к возникновению радикулопатии и / или миелопатии, поэтому цель физиотерапии — предотвратить или отсрочить это повреждение. Если физиотерапия не помогает, необходимо хирургическое лечение, чтобы снять компрессию на нервных корешках.
Осложнения и прогноз для больного
После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.
(
1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
