Микроцефалия: причины, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Содержание

Диагностика

Микроцефалию можно иногда диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода. Наиболее подходящим периодом для диагностики является конец второго триместра (около 28 недель) или третий триместр беременности.

Необходимо измерять окружность головы новорожденных, как минимум, через 24 часа после родов и сопоставлять данные со стандартными показателями ВОЗ в области развития детей. Результаты интерпретируются с учетом гестационного возраста ребенка, а также его роста и веса. При наличии подозрений ребенка направляют на осмотр к педиатру и на сканирование мозга, измеряют окружность его головы раз в месяц в раннем грудном возрасте и сопоставляют полученные данные со стандартными показателями. Врачи также должны проводить тесты на известные причины микроцефалии.

Причины микроцефалии

У микроцефалии есть много потенциальных причин, но часто причина остается неизвестной. Наиболее распространенные причины включают:

внутриутробные инфекции: токсоплазмоз (вызываемый паразитом, обнаруживаемым в мясе, которое не прошло надлежащую тепловую обработку), краснуха, герпес, сифилис, цитомегаловирус и ВИЧ;
воздействие токсических химических веществ: воздействие на мать тяжелых металлов, таких как мышьяк и ртуть, алкоголя, радиации и курения;
генетические патологии, такие как синдром Дауна; и
тяжелая недостаточность питания во время внутриутробного развития.

Микроцефалия

Микроцефалия — недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка. Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым.

Внешний вид больного ребенка достаточно типичен, что проявляется характерными признаками:

мозговой отдел черепа значительно меньше, чем лицевой
надбровные дуги сильно выступают вперед
уши больших размеров, оттопырены в стороны
лоб большой и покатый
косоглазие.

Однако, главным симптомом микроцефалии головного мозга у детей является умственное недоразвитие, причем его степень может быть различной. В одних случаях ребенок может обучаться во вспомогательной школе, а в других (наиболее тяжелых) — это не возможно, так как отсутствует концентрация внимания, отмечается выраженная двигательная расторможенность.
Диагностика основывается на результатах не только измерения окружности головы, но и на оценке психомоторного развития. Важно отличать микроцефалию от микрокрании, при которой наблюдается конституциональное уменьшение размеров головы при нормальном психическом и моторном развитии.

Большое значение в ранней диагностике этого заболевания отводится ультразвуковому скринингу в рекомендованные сроки. Его задача — определить те или иные отклонения от нормы в анатомическом развитии ребенка. Именно второй ультразвуковой скрининг в этом отношении наиболее важен. Он проводится в сроке 18-22 недель, когда существует еще возможность прерывания беременности по медицинским показаниям.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае — гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже — эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Лечение микроцефалии

Лечение микроцефалии в качестве целенаправленного воздействия конкретно на это заболевание отсутствует как таковое. Любые меры воздействия при нем сводятся к купированию симптоматики, соответственно, лечение микроцефалии является только симптоматическим. Например, регулярно необходимо проходить курсы медикаментозной терапии, за счет которых оказывается положительное влияние на обменные процессы в рамках воздействия на ткани головного мозга. На основании соответствующих показаний может быть показана терапия с использованием седативных и противосудорожных препаратов. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (ноотропил, церебролизин, энцефабол, пиридитол, витаминные комплексы), по показаниям — противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дополнительные мероприятия, проводимые с детьми, больными микроцефалией, заключаются в воздействии за счет трудотерапии, массажа и лечебной физкультуры. Таким образом, основные мероприятия, помимо симптоматического лечения, сводятся к обеспечению максимально возможной социализации и адаптации больных.

Помимо этого, обеспечивается диспансерное наблюдение у соответствующих специалистов.

Прогноз по микроцефалии относительно способности к социализации, а также относительно продолжительности жизни больных, носит достаточно вариабельный характер. Некоторые пациенты, как уже было обозначено, обучаемы, могут реализовывать определенные минимально необходимые навыки по самообслуживанию. В большинстве же своем прогноз можно определить как неблагоприятный, что дополняется сниженной продолжительностью жизни таких пациентов, а также тем, что большинству из них в силу ряда обстоятельств приходится пожизненно пребывать в условиях специализированных интернатов.

Что касается такого вопроса, как профилактика микроцефалии, то она, прежде всего, заключается в соответствующем подходе к планированию беременности, а также в проведении обследования на предмет инфекций. При условии раннего выявления микроцефалии рассматривается вариант искусственного прерывания беременности на основании показаний. Предупредить это заболевание в принципе невозможно. В случае рождения в семье ребенка с данного типа аномалией рекомендуется пройти медико-генетическое обследование для оценки возможного риска рождения следующего ребенка с этой же аномалией.

Симптомы микроцефалии требуют обращения к лечащему педиатру и к неврологу. По особенностям воспитания детей с данным диагнозом обращаются к дефектологу, для коррекции недоразвитости речи обращаются к логопеду.

Деятельность ВОЗ

С середины 2015 года ВОЗ тесно сотрудничает со странами Америки в проведении расследований и принятии ответных мер в связи со вспышкой болезни.

В Стратегической программе ответных мер и плане совместных действий изложены шаги, предпринимаемые ВОЗ и партнерами в связи с вирусом Зика и потенциальными осложнениями:

Тесное сотрудничество с пострадавшими странами в проведении расследований вспышки, вызванной вирусом Зика, и принятии ответных мер в связи с необычным ростом числа случаев микроцефалии.
Взаимодействие с местными сообществами для передачи информации о рисках, связанных с болезнью, вызванной вирусом Зика, и о том, как они могут защититься.
Предоставление рекомендаций и смягчение потенциального воздействия на женщин детородного возраста и беременных, а также на семьи, пострадавшие от вируса Зика.
Оказание содействия пострадавшим странам для улучшениия медицинской помощи беременным женщинам и семьям с детьми, рожденными с микроцефалией.
Расследование регистрируемого роста случаев микроцефалии и возможной связи с вирусной инфекцией Зика при участии экспертов и партнеров.

Профилактика

Профилактики для предотвращения первичной микроцефалии не существует, поскольку этот вид заболевания передается наследственным путем.

Для предотвращения и профилактики вторичной микроцефалии большую роль играет образ жизни матери до беременности и в период вынашивания ребенка. Профилактика вторичной микроцефалии включает:

полное прекращение контактов с инфекционными больными с целью предотвращения заражения (особенно опасными заболеваниями для женщины в период беременности являются корь, краснуха, герпес);

полный отказ от алкоголя и вредных привычек;

исключение профессиональных вредностей;

исключение влияния радиоактивного излучения;

активная коррекция и лечение эндокринных заболеваний матери до момента планирования беременности.

Для предотвращения внутриутробного развития заболевания, до момента планирования беременности женщине желательно пройти консультацию с врачом-педиатром.

Лечение

Медицинская помощь при микроцефалии сводится в основном к симптоматической поддержке пациентов, так как восстановить нормальную деятельность головного мозга невозможно, но существуют способы её коррекции. Лечение подразумевает комплексный подход, направленный на физическое и интеллектуальное развитие ребёнка с целью максимальной его адаптации в обществе. Оно проводится в трёх направлениях.

Медикаментозная терапия. Её используют для стимуляции обменных процессов в головном мозге. Для этого назначаются ноотропные, успокоительные, противосудорожные и дегидратационные препараты, а также витамины группы В.
Физиотерапевтические процедуры, лечебная физкультура и массаж.
Лечебные мероприятия, направленные на коррекцию умственного развития ребёнка. В том случае, если умственная отсталость не достигает тяжёлой степени (идиотии), то такого пациента вполне возможно обучить основным навыкам самообслуживания, выполнению несложной работы, а иногда даже речи и письму. Для этого проводятся длительные занятия со специалистами, специальные обучающие программы и другие необходимые мероприятия.

Существует так называемая кондуктивная педагогика. Её суть заключается в создании условий, которые побуждают ребёнка к умственной, двигательной и эмоциональной активности, что создаёт предпосылки для дальнейшего развития его интеллекта и психики. В ходе данного лечения пациент обучается как простым, так и сложным движениям, учится мыслить и принимать решения. В начале у ребёнка развиваются двигательные стереотипы поведения, которые в результате долгой и упорной работы с педагогами постепенно становятся осмысленными и автоматизированными, то есть он не просто заучивает и повторяет определённые движения, а осознает, с какой целью он это делает.

Для каждого пациента составляют индивидуальную обучающую программу, которая в свою очередь включает в себя лечебную гимнастику и физкультуру, упражнения с различными спортивными снарядами, занятия с логопедом, сурдологом, психотерапевтом и другими специалистами. Эта методика позволяет добиться довольно хороших результатов у детей с разными формами умственной отсталости, а в том числе и при микроцефалии.

Лечение детей с первичной формой патологии иногда бывает успешным. Однако, следует помнить, что даже при своевременной и грамотно подобранной терапии малыш никогда не будет абсолютно здоровым, но он сможет вести более упрощённую социальную жизнь.

Последствия и качество жизни

Качество жизни детей с микроцефалией в первую очередь определяется выраженностью нарушения умственного развития, от чего и зависит их способность в дальнейшем к самообслуживанию и обучению.

Дебильность — лёгкая степень умственной отсталости. В этом случае детей можно обучать основным навыкам самообслуживания, несложной работе, а также речи, чтению и письму. Такие пациенты неплохо уживаются в обществе, однако, усвоить обычную школьную программу они не могут, поэтому должны ходить в специальные школы, предназначенные для детей с ограниченными умственными возможностями. В данном случае прогноз для жизни относительно благоприятный – эти люди могут доживать до 30 лет, а в наиболее редких случаях даже до пожилого возраста.

Имбецильность — выраженная умственная отсталость. У таких детей способность к самообслуживанию иногда сохранена, но зачастую они всё-таки требуют постоянного ухода. Их интеллектуальные способности крайне слабо развиты, и они достаточно плохо поддаются обучению. В данном случае менее благоприятен и прогноз для жизни – довольно в редких случаях такие пациенты доживают даже до совершеннолетия. Причиной смерти, как правило, становятся инфекционные болезни верхних дыхательных путей (пневмонии) или пороки развития других внутренних органов, очень часто выявляемые у детей с микроцефалией.

Идиотия — тяжёлая умственная отсталость. Такие дети не способны себя обслуживать и не поддаются обучению. Их выживание напрямую зависит от ухода окружающих. В этом случае прогноз неблагоприятен – смерть наступает уже в первые годы жизни ребёнка из-за нарушения работы внутренних органов, сопутствующих пороков развития или инфекционных осложнений.

Анатомия головного мозга

Головной мозг — это главный орган нервной системы человека, его закладка и развитие начинаются на самых ранних стадиях эмбрионального периода.

Первые зачатки нервной ткани образуются уже на 18-й день внутриутробного развития. Они представляют собой нервную пластинку, которая состоит из небольшого числа нейронов (нервных клеток). По мере формирования эмбриона их количество увеличивается, вследствие чего из нервной пластинки образуются головной и спинной мозг и другие элементы системы.

Нейрон — высокоспециализированная клетка, которая состоит из тела и множества отростков, с помощью которых она контактирует с огромным количеством других клеток. Благодаря такому строению обеспечивается главная функция нервной системы, а именно приём и переработка информации, в том числе и регуляция жизнедеятельности всего организма в целом. По одним нейронам (они называются афферентными) в виде нервных импульсов информация поступает к головному мозгу, там происходит её обработка и формируется ответный нервный импульс, который направляется к органам и тканям уже по другим нейронам (их называют эфферентными).

Образование нервных клеток головного мозга полностью заканчивается лишь к моменту рождения, в среднем достигая порядка 150 миллиардов нейронов. Однако, в течение всей жизни человека они не способны размножаться (делиться), а при этом постепенно погибают за счёт так называемого апоптоза (генетически запрограммированный процесс гибели неправильно работающих или повреждённых клеток).

В головном мозге анатомически выделяют три отдела.

Большие полушария мозга (правое и левое). Являясь высшими отделами головного мозга, они состоят из коры и подкорковых структур (гипоталамуса, таламуса и др.). В коре больших полушарий содержатся нейроны, которые отвечают за формирование личности, процессы самопознания и обучения (высшая нервная деятельность человека). Подкорковые же структуры обеспечивают становление инстинктивных и поведенческих реакций (половых, пищевых и т. д.). Также стоит отметить, что кора больших полушарий в нормальных условиях оказывает тормозящее действие на подкорковые структуры, проще говоря, сознание человека может подавлять его инстинктивные реакции.
Ствол головного мозга. В него входят продолговатый мозг, мост, а также средний и промежуточный мозг. Они обеспечивают рефлекторную деятельность человеческого организма, а также поддерживают связь между головным и спинным мозгом. Помимо того, в стволе имеются различные нервные центры (к примеру, сосудодвигательный, дыхательный и др.). Они в свою очередь обеспечивают выполнение тех физиологических функций, которые не контролируются сознанием (например, человек дышит автоматически, об этом не задумываясь).
Мозжечок — представляет собой небольшое структурное образование, которое отвечает за координацию движений человека, поддержание его мышечного тонуса и сохранение равновесия во время сложных движений (при ходьбе, беге и т. д.).

В черепе человека различают мозговой и лицевой отделы. Последний включает в себя кости лица. Развитие черепа происходит из эмбриональной ткани, которая называется эктодермой. Она окружает зачатки головного мозга с самого начала их образования.

В формировании костей черепа выделяют три стадии:

перепончатая – слой клеток, который окружает будущий головной мозг, становится мягкой перепончатой тканью, одновременно увеличивающейся с ростом ткани мозга;
хрящевая – примерно с шестой-седьмой недели эмбрионального развития эта ткань в области основания черепа постепенно превращается в более плотную хрящевую;
костная – уже с восьмой-десятой недели внутриутробного периода в различных отделах черепа формируются точки окостенения, которые представляют собой зоны начала разрастания костной ткани.

К моменту появления на свет в крыше черепа новорождённого ребёнка сохраняются некоторые участки перепончатой ткани (роднички), которые обеспечивают подвижность костей в процессе родов или при увеличении головного мозга по какой-либо причине.

Большой (передний) родничок имеет форму ромба и располагается на стыке лобных и теменных костей. Он полностью окостеневает и закрывается к двум годам жизни малыша.

Малый (задний) родничок имеет форму треугольника и находится в затылочной области на стыке теменных и затылочной кости. Как правило, зарастает уже ко второму месяцу жизни.

Боковые роднички – парные и небольшие по своим размерам, они расположены на боковой поверхности головы, немного спереди и сзади от ушных раковин, также полностью зарастают ко второму месяцу жизни.

Кости лицевого черепа формируются из так называемых жаберных дуг, которые являются производными мезодермы (другой эмбриональной ткани). Таким образом, развитие мозгового и лицевого отделов черепа происходит независимо друг от друга. Помимо того, образование лицевого черепа практически не зависит от развития и роста головного мозга, однако, размеры мозгового черепа в норме всегда соответствуют объёму больших полушарий.

В конце XIX — начале XX веков в Европе и Северной Америке детей с микроцефалией продавали в цирк. Там они принимали участие в так называемом «шоу уродцев».

Гидроцефалия

Гидроцефалия — это аномалия развития плода, при которой увеличивается количество желудочков головного мозга. В норме их должно быть четыре, и через них происходит циркуляция ликвора — спинномозговой жидкости. При нарушении выработки или всасывания ликвора в кровеносную систему жидкость скапливается в желудочках, расширяя их.

Причиной патологии служит неправильное развитие нервной трубки эмбриона. Это случается на ранних сроках до 4 недель, и в 20% случаев причиной служат внутриутробные инфекции.

При гидроцефалии, скапливающаяся спинномозговая жидкость растягивает желудочки, они давят на головной мозг. Вследствие этого черепная коробка расширяется, голова обретает неправильную форму.

На ранних сроках порок сложно заметить, он выявляется, начиная с 10 недели беременности. На УЗИ заметно расширение лобных долей, родничок становится более выпуклым, а голова непропорционально большой.

Гинеколог, проводя скрининговое УЗИ, делает замеры между висками по надбровной линии (БПР) и, начиная с 16 недели, измеряет расстояние между лбом и затылком (ЛЗР). Сравнивая результаты с нормальными показателями, характерными для данного срока беременности, врач делает и другие замеры.

Увеличение показателей БПР и ЛЗР не всегда указывает на патологии. Вполне возможно, что малыш сам по себе крупный, если остальные замеры его тела также превышают норму. Только если параметры головы значительно увеличены при нормальных параметрах тела, врач диагностирует «гидроцефалию».

Именно замеры головы позволяют отличать гидроцефалию от врождённого увеличения размеров мозговых желудочков. При этом заболевании внутричерепного давления нет, поэтому размеры черепа соответствуют норме.

Часто гидроцефалия сопровождается другими пороками развития. На УЗИ заметно сглаживание извилин головного мозга, неправильное формирование сосудов, аномалия различных отделов спинного мозга, увеличение полушарной щели.

Ещё один признак гидроцефалии у плода — гипертонус матки на протяжении всей беременности. Если причиной развития патологии является инфекция, то женщину будет беспокоить плохое самочувствие.

Специалист оценивает степень развития гидроцефалии и даёт рекомендации и прогнозы относительно будущего малыша. В некоторых случаях аномалия нервной трубки у плода настолько выражена, что лечение ребёнка окажется малоэффективным. В этом случае женщине предлагается аборт. Однако бывает противоположная ситуация, и после лечения малыш будет вести полноценный образ жизни.