Соединительнотканная дисплазия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Соединительная ткань – основа организма человека. Из нее состоит «каркас» и «покровы» тела. Соединительная ткань присутствует сразу в нескольких состояниях: твердом (костная), гелеобразном (хрящевая), волокнистом (связки) и жидком (кровь и лимфа). В каждом органе и системе она составляет от 60 до 90% от их массы. Если структура и состав этой ткани нарушается, то страдает весь организм (полиорганная патология). Одной из аномалий состояния ткани является дисплазия.

Что такое дисплазия соединительной ткани можно представить, если вспомнить повесть Д.В. Григоровича «Гуттаперчевый мальчик». Ребенок с такой аномалией отличается от сверстников по внешнему виду, физическому развитию. Он частый посетитель медицинских учреждений и у педиатра заведена на него очень толстая амбулаторная карта. Дисплазия соединительной ткани у ребенка проявляется постепенно, в течение всей жизни и часто врачи длительное время не могут установить истинную причину заболеваний.

Содержание

Вся причина в белке. Гуттаперчевые дети.

Дисплазия соединительной ткани – это генетически обусловленное состояние, которое характеризуется дефектами волокнистой структуры и основного вещества. Состояние не является отдельным заболеванием и не вписано в МКБ-10. Дисплазия (от греч. δυσ — нарушение + πλάθω — образую) приводит к деформации формы и структуры органов и систем, имеет:

проградиентное развитие (с течением времени количество и выраженность симптомов нарастает);
разнообразие клинических проявлений;
аномальную реакцию на действие и распределение лекарственных препаратов.

Все перечисленные факторы затрудняют диагностику и лечение аномалии. Поэтому сегодня синдром дисплазии соединительной ткани детей является проблемой, в решении которой участвуют специалисты различных областей медицины и ученые – физиологи, генетики, гистологи, биохимики.

Соединительная ткань представляет собой определенным образом организованную жестко-эластичную «сеть» из клеток волокон коллагена с включением в нее структурных белков, белково-углеродных комплексов и массы разнородных специфических клеток. Благодаря такой организации ткань выполняет сразу несколько функций в организме:

опорную;
защитную;
транспортную;
соединительную/разграничительную.

При дисплазии нарушается синтез и пространственная организация главного белка соединительной ткани – клеток коллагена. Из-за мутации генов в клетках, кодирующих его синтез и построение многомерной структуры, а также генетических нарушений структур, содержащих информацию о специальных ферментах и их «веществах-помощниках» – кофакторах, происходит ослабление механической прочности ткани и нарушение ее эластичных свойств.

Процесс нарушения функций растянут во времени. Поэтому признаки дисплазии соединительной ткани детей проявляются в разном возрасте. Некоторые признаки появляются на первом году жизни, а другие, например, торако-диафрагмальный синдром, в младшем школьном возрасте и в пубертате. Максимальная выраженность синдрома приходится на возраст 14-18 лет, что связанно с бурным ростом и половым созреванием подростков.

Дети с дисплазией соединительной ткани, например костно-мышечной системы имеют специфический внешний вид – вогнутую в виде воронки грудную клетку, «гуттаперчевые» суставы, астеническое строение тела. В раннем возрасте им могут ставить диагноз: рахит, синдром патологии стопы (продольное плоскостопие) или дисплазия тазобедренных суставов. У детей старшего возраста диагнозы не менее разнообразны – от варикоцеле до варикоза и заболеваний ЖКТ. И только у незначительного (менее 3-4%) количества детей специалисты смогли поставить верный диагноз. Почему так происходит?

Причины возникновения

В основе патологии лежит нарушение синтеза коллагена: он есть практически во всех органах и системах организма. Провоцировать это нарушение могут факторы, которые действуют во время внутриутробного развития:

неблагоприятная экология;
нерациональное питание с дефицитом минералов, витаминов, белков, жиров и углеводов;
курение и употребление алкоголя матерью;
стрессы;
сопутствующие заболевания;
осложнения беременности.

В каких система организма проявляется и как

Дисплазия соединительной ткани, диагностика которой, как стало понятно из приведенных выше фактов, затруднена отсутствием специфических методов исследования, проявляется разнообразными симптомами. Так как соединительная ткань присутствует в организме повсеместно – она входит в состав кожи, костей, хрящей, стенок сосудов, стромы внутренних органов то заболевание носит полисистемный и полисиндромный характер. Признаки будут зависеть от:

вида аномальной ткани – плотной или рыхлой;
количества и качества мутаций;
характера и выраженности нарушения синтеза коллагеновых волокон (фибриллогенеза).

Заболевание подразделяют на:

дифференцированную (генерализованную) (ДСТ) – к ней относятся синдромы Марфана и Элерса-Данло, синдром Стиклера, синдром несовершенного онтогенеза;
недифференцированную (НДСТ) – этот диагноз ставят в случае, если признаки аномалии не укладываются ни в один из перечисленных выше дифференцированных синдромов.

Признаки дифференцированной патологии подразделяют на группы в зависимости от локализации проблемы:

астенический;
вертеброгенный;
клапанный;
торакодиафрагмальный;
аритмический;
сосудистый;
бронхолегочный;
висцеральный;
синдром гипермобильности суставов;
синдром патологии органа зрения;
деформация стопы (плоскостопие) и др.

Пример гипермобильности суставов кисти у детей с ДСТ.

Наибольшей частотой встречаемости (в 57-94% случаев) отличается дисплазия соединительной ткани скелета. Признаки заболеваний по группам следующие:

Костной системы – деформация грудной клетки (у 33% детей младшего школьного возраста и 79% подростков) и деформация позвоночника, плоскостопие (у 25% детей и 73% подростков), гипермобильность суставов (у 24% детей и 90% подростков), ювенильный остеохондроз. Гипермобильность суставов, в свою очередь, проявляется вывихом и подвывихом суставов, их нестабильностью, травматическими синовитами, артритами и остеоартрозом. Дисплазия соединительной ткани позвоночника проявляется у ребенка дошкольного и младшего школьного возраста в виде нестабильности позвонков шейного отдела, грыж Шморля, межпозвонковых грыж, вывихов и подвывихов позвонков.
Проблемы мышечной системы проявляются мышечной гипотрофией и атонией, абдоминальными грыжами, мышечным диастазом в области брюшины.
Проблемы кожи и подкожной жировой клетчатки встречается в виде гиперэластичности кожи, растяжек (стрий), гемангиом.
Нарушение состояния сердечной и сосудистой системы чаще всего проявляется в виде пролапсов митрального клапана (3-10%) и ложных ходов левого желудочка, кардиалгий, метаболических кардиомиопатий, аритмий сердца. С возрастом у ребенка дисплазия соединительной ткани сердца прогрессирует до сердечной недостаточности, аортального стеноза. У подростков и женщин в период беременности отмечаются сосудистые синдромы – варикозное расширение вен конечностей и органов малого таза, варикоцеле, геморрой. Пациенты с ДСТ предъявляют жалобы на перебои в работе сердца (42%), а у 97% эти жалобы подтверждаются данными исследований.
Заболевания ЖКТ встречаются у 98% детей в виде дискинезии желчевыводящих путей, рефлюксов: дуоденогастрального рефлюкса и гастроэзофагеального рефлюкса, гастроптоза, дивертикулов пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы
Деформации и нарушения мочевыделительной системы проявляются как нефроптоз (9,1-20% случаев), аномалии строения почек (в 11,6% случаев), пузырно-мочеточниковые рефлюксы, хронический пиелонефрит, хронический цистит.
Офтальмологические нарушения на фоне ДСТ имеют признаки миопии различной степени тяжести, астигматизма, гиперметропии, вывиха и подвывиха хрусталика.
Дефекты нервной системы встречаются у 68-87% детей и причины их развития в сбое иннервации органов – синдромах вегетососудистой дистонии и цереброваскулярных нарушений.

У ребенка с ДСТ часто встречаются болезни иммунного и аутоиммунного генеза, аллергии. А болезни бронхолегочной системы встречаются гораздо реже.

Ребенок с ДСТ не просто «резиновый» человечек. Развитие патологических изменений соединительной ткани приводит к множеству заболеваний. Болезни сердца, почек и других органов, могут привести к синдрому внезапной смерти, тяжелой инвалидности.

С другой стороны, специалисты отмечают особенности психоэмоционального развития детей с ДСТ. Ребенок с такой патологией:

эмоционально устойчив;
стрессоустойчив;
обладает более высоким уровнем контроля;
более открыт;
способен принимать взвешенные решения;
обладает высокой обучаемостью.

Ученые считают, что все эти качества являются для ребенка компенсаторными в противовес ограничениям, связанным с ДСТ.

Для выявления недифференцированной ДСТ применяют комплексные исследования:

клинические;
генеалогические и генетические;
лабораторно-инструментальные.

Специфический анализ на дисплазию соединительной ткани отсутствует. Поэтому специалисты проводят обследование родственников ребенка, чтобы подтвердить наследственную природу проблемы, выявить тенденции развития аномалии в семье. Молекулярно-генетические исследования не проводятся – они дорогостоящие и не доступны большинству диагностических центров.

Подтвердить недифференцированную ДСТ у ребенка можно с помощью биохимических тестов. В крови и моче выявляют продукты деструкции коллагена, в том числе уровень свободного гидроксипролина.

Существуют специальные таблицы, по которым врач делает заключение на основании внешних висцеральных маркеров. К внешним висцеральным маркерам относят некоторые виды дисморфий (малых нарушений):

гипер-и гипотелоризм;
голубоватый цвет склеры глаз;
нарушения зубного ряда – неправильный прикус, кривые зубы;
деформация раковины уха;
изогнутые мизинцы;
приросшая мочка уха.

У большинства детей с ДСТ имеются общие внешние признаки:

светлые или рыжие волосы;
широкая переносица;
сросшиеся брови.

У ребенка с ДСТ высок риск развития остеопороза. Для подтверждения наличия проблемы специалисты назначают денситометрию. Для подтверждения проблем с костной системой назначают рентген. Для исследования дефектов сосудов проводят:

ангиографию;
допплеровское УЗИ;
УЗИ внутренней поверхности сосудов;
МРТ;
КТ;
реография.

Также УЗИ применяют для обследования состояния сердца. Также ребенку могут быть назначены:

ЭКГ;
ЭхоКГ;
коронарография для исследования аорты сердца;
фонокардиографию и др.

На УЗИ можно понять причину нарушений функции аортального и митрального клапанов, проблемы со структурными компонентами сердца. Признаки проблем с опорно-двигательной системой ортопед выявляет с помощью лучевых методов исследования, различных провокационных, нагрузочных тестов.

В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» ортопед назначает ребенку собственные тесты для подтверждения плоскостопия. Невропатолог исследует позвоночник, мышечные отклонения. Нефропатолог устанавливает причины сбоя работы почек, дерматолог – проблемы с кожей и подкожной клетчаткой. Затрудняет диагностику тот факт, что причины заболеваний ребенка ищут узкие специалисты. Они обнаруживают симптомы болезней своего профиля, назначают их лечение, не углубляясь в истинные причины проблемы.

Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

В связи с тем что основной молекулярно-биохимический дефект для большинства ОХД не установлен, этиопатогенетического лечения этих заболеваний до настоящего времени не существует. Поэтому единственно возможным является симптоматическое лечение. Так как ОХД являются системными заболеваниями соединительной ткани, при них часто имеют место и внескелетные изменения, на которые следует своевременно обратить внимание. Поэтому большинство больных ОХД нуждаются в наблюдении и лечении многими специалистами (кардиологами, невропатологами, педиатрами, окулистами и др.). Большая роль принадлежит ортопедическому лечению — как консервативному, так и хирургическому.

Консервативное лечение при ОХД необходимо применять с момента установления диагноза.

Консервативное лечение может идти по трем направлениям:

профилактическое лечение;
коррекция деформаций;
лечение сопутствующих осложнений.

Профилактическое лечение

Профилактические мероприятия эффективны лишь при раннем выявлении ОХД и заключаются в создании для ребенка таких условий во время роста, которые дают возможность замедлить патологический процесс.

На первом году жизни лечение должно быть направлено на предупреждение развития деформаций или их прогрессирования. В первые месяцы жизни ребенка при ОХД могут наблюдаться общая мышечная гипотония, неправильное положение головы и/или туловища, небольшая деформация позвоночника и контрактуры суставов конечностей. При слабости мышц с первых дней жизни необходимо создать условия, при которых ребенок может делать больше активных движений. Для этого надо надеть на ребенка ползунки и не пеленать его. Хорошо укрепляет мышцы плавание. Начиная с 2-месячного возраста, ребенку следует проводить повторные курсы общего массажа и постоянную лечебную гимнастику. Эти процедуры благоприятно действуют на трофику мышц и способствуют увеличению их силы. Лечебная гимнастика состоит из пассивных и активных движений. Пассивные движения поддерживают подвижность суставов. Для получения активных движений в первые дни жизни ребенка приходится использовать рефлекторные движения. Так, чтобы заставить ребенка с силой разогнуть ноги, можно применить рефлекс ползания. Для этого ребенка кладут на живот, его ноги сгибают в тазобедренных и коленных суставах (поза лягушки), а к стопам подставляют ладонь. При этом ребенок упирается стопами в руку, разгибает ноги и ползет вперед. Все эти упражнения входят в комплекс для занятий также и со здоровым ребенком.

В последующем можно применять игровые приемы: давать игрушку так, чтобы ребенок тянулся за ней то правой, то левой рукой; заставлять его переворачиваться то в одну, то в другуюсторону; лежа на животе изгибать туловище то вправо, то влево и др.

При АХ, кроме общей гипотонии, имеет место разболтанность коленных суставов из-за укорочения бедренной кости и сближения мест прикрепления мышц бедра. Поэтому особое внимание уделяют укреплению этих мышц.

Ребенка нельзя высаживать в подушки, учить ходить, держа за руки. Такая поспешность приводит к деформации скелета. Детей после 6-7 мес жизни лучше положить на пол и предоставить возможность делать все, что они могут. Ребенок садится и встает на ноги только в том случае, если у него достаточно крепкие мышцы.

При уже существующих деформациях все лечебные мероприятия должны быть направлены на то, чтобы предотвратить их прогрессирование. При неправильном положении туловища или видимой деформации позвоночника детей следует держать в кроватях с ровным матрацем, который не продавливается под тяжестью ребенка.

При кифозе в грудопоясничном отделе позвоночника детей первых месяцев жизни следует чаще укладывать на живот и приучать их спать в этом положении. Лежа на животе, ребенок пытается поднять голову. Эти движения укрепляют мышцы спины. В более старшем возрасте ребенок начинает подтягивать ноги под туловище и пытается встать на колени, при этом позвоночник выгибается вперед, что в какой-то мере выравнивает кифоз. При неправильном положении головы (наклон набок) рекомендуется укладывать ребенка в симметричном положении, кладя по бокам головы (от надплечья вверх) тяжелые валики. Когда у ребенка имеются наклон головы и изгиб туловища, которые невозможно корригировать укладкой с валиками, приходится изготовлять гипсовую кроватку с захватом головы в положении возможной коррекции. Кроме того, этим детям показаны повторные курсы асимметричного массажа, лечебная гимнастика, плавание. При активной гимнастике необходимо заставлять ребенка повернуться в противоположную сторону от привычного положения. Для этого можно позвать его или поставить игрушку со стороны выпуклости искривления. После того как ребенок самостоятельно начнет садиться, необходимо максимально ограничить сидение, а когда это невозможно, то надо сажать его на стул с прямой, высокой, твердой спинкой и привязывать к стулу так, чтобы ребенок не наклонялся вперед или вбок. Для этого необходимо сшить лифчик, который фиксирует всю грудную клетку; с боков к лифчику пришивают лямки, которыми привязывают к спинке стула туловище ребенка.

У больных с прогредиентным течением заболевания профилактические мероприятия заключаются в щадящем режиме, запрещении длительной ходьбы, занятиях физкультурой и спортом. Разрешаются плавание, хождение на лыжах и катание на велосипеде по ровной местности.

Санаторное лечение снимает боли, если они имеются; общее состояние улучшается, ребенок становится более подвижным. При повторных курсах санаторного лечения у детей долго сохраняется подвижность в суставах, не образуются или не прогрессируют контрактуры в суставах, замедляется прогрессирование деформаций конечностей в области эпифизов. В перерывах между курсами санаторного лечения показаны ЛФК, повторные курсы массажа, плавание.

Коррекция деформаций скелета. При ОХД наблюдается большое количество разнообразных деформаций. Однако не надо пытаться исправлять каждую деформацию.

Контрактуры в локтевых суставах при ОХД вследствие подвывиха головки лучевой кости обычно не поддаются консервативному лечению, но в подавляющем большинстве случаев они не влияют на функцию конечности..

Косорукость довольно легко исправляется при помощи ЛФК и наложения съемных лонгет, которые придают кисти среднее положение. Лонгеты можно делать из гипса или полимерных материалов.

Деформации позвоночника, как правило, не поддаются коррекции.

Наибольшие трудности представляют патологические изменения тазобедренных суставов. Необходимо учитывать, что вывих и подвывих бедра при ДД не подлежит лечению. Вправить вывих при этом заболевании обычно не удается, а упорное и длительное лечение может привести к резким контрактурам и к еще большей деформации головки бедра.

При ВСЭД высоко стоящие проксимальные концы бедер из-за резкой coxa vara принимаются за вывих бедра, несмотря на то что на рентгенограмме таза вертлужные впадины хорошо развиты. «Вывих» бедра пытаются вправить — вначале на шинах, а иногда и одномоментно под наркозом. Такое лечение дает резкое прогрессирование coxa vara, еще больше задерживается появление ядер окостенения головки бедра. Во избежание ошибок надо быть очень внимательным при осмотре ребенка, а при выявлении диспропорции телосложения очень тщательно изучить рентгенограмму тазобедренных суставов. Если исключить вывих невозможно, то до начала лечения следует произвести контрастную артрографию, которая поможет установить правильный диагноз и не нанести ребенку вред.

Деформации стоп при ОХД лечат с помощью этапных гипсовых повязок. Исключение составляет косолапость при ДД, так как она плохо поддается коррекции. При этом начинать лечение необходимо с первых дней жизни ребенка. Методика лечения несколько отличается от таковой при обычной врожденной косолапости. На нижнюю конечность накладывают гипсовую повязку от средней трети бедра до конца пальцев, но так как у больных имеются сгибательные контрактуры в коленных суставах, то при наложении гипса стараются, насколько возможно, разогнуть конечность. При выведении стопы из порочного положения в основном исправляется варусное положение. Одновременно пытаются выровнять эквинусное положение, но не следует стремиться полностью вывести стопу из этого положения, так как оно плохо поддается коррекции, а при форсированном выведении стопы из эквинусного положения может произойти рецидив варусной деформации. После того как стопа выведена из положения варуса, а в коленном суставе несколько исправлена сгибательная контрактура, детям изготовляют туторы из поливика до верхней трети бедра, с каблуком. В туторах ребенка начинают обучать ходьбе. Только при этом заболевании мы рекомендуем детей обучать ходьбе, так как они могут вообще не начать ходить, а наша задача — дать им возможность передвигаться на ногах.

При некоторых заболеваниях (ТХ, болезнь Оллье и др.) наблюдается асимметричное укорочение нижних конечностей. В этих случаях необходимо выравнять длину конечностей. Для этого «подбивают» обувь на укороченной ноге, при этом подбивается отдельно передняя часть и каблук для того, чтобы сохранить перекат стопы при ходьбе. Укорочение компенсируют не полностью, так как иначе может прогрессировать вальгусное искривление. Обычно оставляют разницу в длине конечности на 0,5 см. За этими детьми необходимо постоянное наблюдение, так как в первые годы жизни ребенок быстро растет и разница в длине конечностей может быстро меняться.

Лечение сопутствующих осложнений. К таким осложнениям относятся ранние артрозы, острые артриты и асептические некрозы головки бедра.

Ранние артрозы наблюдаются у детей с резкой деформацией сустава или при несоблюдении щадящего режима. В самом начале заболеваний покой и тепловые процедуры временно снимают боли, но вследствие большой нагрузки на сустав они могут возобновиться. Этим больным показаны санаторно-курортное лечение, занятия лечебной гимнастикой (можно в воде), массаж. Повторные курсы санаторно-курортного лечения (грязелечение, рапные ванны, массаж, плавание, общеукрепляющее лечение и др.) задерживают развитие артроза. При отсутствии лечения в большинстве случаев деформирующий артроз быстро прогрессирует, вызывая увеличение контрактур. Болевой симптом становится более интенсивным и постоянным.

Лечение артритов при СЭД и ДД очень сложно. При обычных артритах для снятия болей иммобилизируют сустав. Учитывая особенности течения этих артритов, в остром периоде рекомендуются постельный режим, небольшие движения в суставе (лучше в воде при температуре 36-37°С), болеутолящие медикаментозные средства. Когда боли купированы, проводят физиотерапевтическое лечение. Наиболее эсрфективны парафино-озокеритовые аппликации с последующим электрофорезом гумизоля.

Парафино-озокеритовые аппликации накладывают на пораженный сустав (иногда на оба) при температуре 40-42°С. Процедуры производят ежедневно или через день (в зависимости от возраста и индивидуальной переносимости процедуры больным). Всего на курс лечения рекомендуют до 20 процедур. Сразу после процедуры больной получает электрофорез гумизоля на этот же сустав, который производят через день (в день проведения парафино-озокеритовых аппликаций), также до 20 процедур на курс лечения. Гумизоль можно вводить с обоих полюсов. В комплекс лечебных мероприятий включают инъекции витамина B12.

Асептический некроз головки бедренной кости при НСЗС может наблюдаться при МЭД, МПС и других заболеваниях. Лечение такое же, как и при болезни Пертеса, но только без иммобилизации сустава. Разгрузку сустава необходимо проводить до возможного восстановления головки бедренной кости.

Хирургическое лечение диастрофической дисплазии. Хирургическое лечение ДД чрезвычайно трудно, что объясняется распространенностью и тяжестью деформаций, их неуклонным прогрессированием.

Первоочередная задача хирурга — составить программу многоэтапного консервативного и оперативного лечения, конечная цель которой — дать возможность ребенку передвигаться без посторонней поддержки, хотя бы с помощью костылей.

На первом этапе готовят ткани к проведению вмешательства. Стопы корригируют с помощью этапных гипсовых повязок, устраняя варусную и эквинусную деформации. Одновременно проводят массаж мышц бедер и ягодичных мышц.

Второй этап — собственно оперативное лечение по схеме, разработанной в ЦИТО. В ее основе — интенсивное хирургическое лечение в короткие сроки с последующим длительным восстановительным лечением.

Первую операцию проводят на бедренном сегменте. Осуществляют субспинальную миотомию. На уровне малого вертела пересекают кость, из проксимального отломка выбирают клин основанием кзади и кнаружи. Сопоставляют отломки, устраняя сгибание и приведение бедра. При сильном натяжении мышц укорачивают бедренную кость либо внедряют ее проксимальный метафиз по типу подзорной трубы. Проводят остеосинтез накостной пластиной или внутрикостным гвоздем Богданова, что предпочтительнее, так как следующая остеотомия проводится в надмыщелковой области бедра для устранения тяжелой сгибательной контрактуры. При невыраженной контрактуре производят остеотомию по Репке, при тяжелой — метаплазию по Вредену. Операцию заканчивают пластикой мягких тканей по Ру-Фридланду-Волкову с целью открытого вправления вывиха надколенника или его фрагментированных рудиментов. Таким образом, в один этап исправляется порочное положение в тазобедренном и коленном суставах.

Коррекцию эквиноварусной деформации стопы проводят через 3-4 нед после операции на бедре. Выполняют операцию по Зацепину, в необходимых случаях дополняемую экономной серповидной резекцией стопы. Иммобилизация гипсовой повязкой на 2 мес. Затем проводят восстановительное лечение.

Аналогично планируется и оперативное лечение деформаций на другой ноге. Полный цикл интенсивного лечения рассчитан на 5-6 мес. При вывихе бедра допустимы только внесуставные операции.

Реабилитация больного дополняется изготовлением туторов или облегченных ортопедических аппаратов, ортопедической обуви. Больной подлежит длительному наблюдению ортопедом.

Прогноз для жизни больных ДД благоприятный.

Хирургическое лечение спондилоэпиметафизарных дисплазий. При врожденных спондилоэпиметафизарных дисплазиях показанием к операции служат приводящие сгибательные контрактуры тазобедренных суставов, высокие вывихи бедра в сочетании с варусной деформацией шейки и деформацией тазобедренного сустава.

Попытки закрытого и открытого вправления вывихов заканчиваются неудачей. Показаны внесуставные операции: межвертельные остеотомии. Проксимальный конец дистального отломка бедренной кости смещают на 1-1,5 см кнутри и бедро отводят, образуя на уровне остеотомии угол, открытый кнаружи и кзади. В корригированном положении проводят металлоостеосинтез накостной пластиной. У подростков после остеосинтеза пластиной Нуждина-Троценко гипсовая иммобилизация не проводится. У детей младшего возраста накладывают гипсовую повязку до сращения в зоне остеотомии.

Нагрузка на оперированный сустав разрешается после разработки движений. В связи с прогрессированием артроза у лиц после 20-30 лет возникает необходимость эндопротезирования.

У больных с поздней спондилометафизарной дисплазией (тип Козловского) показания к хирургическому лечению возникают только при прогрессировании вальгусных деформаций коленного сустава. Проводят корригирующие остеотомии по Репке с фиксацией отломков спицами и гипсовыми повязками.

При дисплазий Книста операции на тазобедренных суставах проводят лишь в подростковом возрасте, как правило, при выраженном коксартрозе с болевым синдромом. Чаще показания к операции возникают при косолапости. Выполняют операцию Зацепина с последующим назначением ортопедической обуви.

Больные с метатропической дисплазией и болезнью Диггве- Мельхиора-Клаузена в основном не оперируются, первые — из-за дыхательной недостаточности, вторые — по причине умственной отсталости.

Хирургическое лечение спондилоэпифизарной дисплазий. Хирургическое лечение детей с СЭД, проведенное в старшем школьном и подростковом возрасте, дает возможность радикально помочь больному. Цель оперативных вмешательств — избавление детей от боли, увеличение объема движений и улучшение опорной функции конечностей.

Показания к операции: сгибательные контрактуры тазобедренного и коленного суставов, вывихи надколенников, коксартрозы и гонартрозы.

Сгибательные контрактуры тазобедренных суставов — первый признак коксартроза. При нарастании контрактуры, если она еще не сопровождается отчетливым болевым синдромом, т. е. в возрасте до 10-12 лет, проводят декомпрессию сустава путем миотомии приводящих мышц бедра, субспинальную миотомию, а также отсечение места прикрепления на малом вертеле подвздошнопоясничной мышцы. В тех случаях, когда контрактура полностью не устраняется, производят межвертельную остеотомию с фиксацией отломков спицами, прямыми пластинами, биополимерными фиксаторами. Операцию выполняют поэтапно или в один этап с двух сторон. Накладывают гипсовую повязку с тазовым поясом на обе ноги. После снятия гипса (через 3 нед после мягкотканных операций и через 6 нед после остеотомии) положение разведения ног поддерживается шиной Виленского. Назначают занятия в бассейне, ходьбу только на костылях, ЛФК. Через 4-6 мес после операции нагрузку на суставы увеличивают, но перегрузки должны быть исключены.

С ростом ребенка контрактуры рецидивируют и прогрессируют, появляется и нарастает боль в суставах. В этот период развития болезни показаны реконструктивные операции на проксимальном отделе бедренной кости в связи с прогрессированием коксартроза.

Методика операции следующая. В положении больного на боку наружным доступом Лангенбека длиной 12-15 см обнажают наружную поверхность бедренной кости от вершины большого вертела книзу. На наружной поверхности кости проводят метки. У основания малого вертела кость поперечно остеотомируют. Из проксимального отломка выбирают клин основанием кнаружи, высотой 2 см и кзади 1-1,5 см в зависимости от выраженности сгибательной контрактуры. Затем осуществляют остеосинтез фиксатором Троценко-Нуждина. Операция по показаниям дополняется миотомией приводящих мышц и сгибателей бедра. Ногу укладывают на шину. Движения в суставе начинают с б-7-го дня. Ходьбу на костылях разрешают спустя 2-3 нед; дозированную нагрузку — через 2 мес и полную — через 5-6 мес после остеотомии. После реабилитации пациента аналогичную операцию проводят на другой стороне.

Изменение формы эпифизов, неполноценный суставной хрящ неизбежно ведут к прогрессированию процесса, и в юношеском или молодом возрасте движения в тазобедренном суставе прекращаются. Развивается коксартроз III-IV степени. В этих случаях операцией выбора становится тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава.

Коленный сустав по частоте клинического проявления СЭД занимает второе место. Это сгибательные контрактуры, формирующиеся как самостоятельно, так и в комбинации с контрактурами тазобедренных суставов. В значительном проценте наблюдений они обусловлены вывихом надколенника. В этом случае операцией выбора является открытое вправление вывиха по Ру — Фридланду — Волкову.

Методика операции следующая. Кожный разрез проводят по наружной поверхности бедра от его верхней трети книзу по наружной поверхности коленного сустава, закругляясь до бугристости большеберцовой кости. После рассечения фасции выделяют прямую мышцу бедра от ее верхней трети до места прикрепления к надколеннику. Латеральную широкую мышцу бедра отсекают у места ее перехода в сухожильное растяжение. Коленный сустав сгибают и отсеченную порцию четырехглавой мышцы подшивают к наружной поверхности прямой мышцы. С внутренней стороны прямую мышцу подшивают к медиальной широкой мышце бедра. Отсекают вместе с фрагментом кости место прикрепления связки надколенника и фиксируют его лавсановыми нитями на 1-2 см книзу и кнутри. Убеждаются, что при сгибании голени надколенник не вывихивается.

Иммобилизацию конечности гипсовой повязкой осуществляют в течение 3 нед. В это время назначают изометрические напряжения мышц бедра, проводят электростимуляцию прямой и медиальной широкой мышц бедра. По снятии гипсовой повязки проводят функциональное лечение. Назначают физиотерапевтические процедуры (парафиновые аппликации на коленный сустав), массаж внутренней поверхности бедра. Нагрузка на оперированную ногу возможна через 6 нед, полностью движения восстанавливаются через 6 нед после операции.

Врожденный вывих надколенника может сочетаться с вальгусным отклонением голени за счет гипоплазии латерального мыщелка бедренной кости. В этих условиях операция Ру — Фридланда — Волкова может быть неэффективна и должна сочетаться с одновременной коррекцией деформации кости. Из наружного доступа, произведенного для операции на мягких тканях, на ограниченном участке освобождают кость от надкостницы и поперечно пересекают у основания мыщелков. Вращением дистального фрагмента кнутри на 8-10° добиваются такого положения, что медиальный и латеральный мыщелки бедренной кости своей передней поверхностью располагаются в . одной плоскости. Достигнутое положение фиксируется спицами, а у подростков — накостной пластиной. Движения в суставе назначают при наличии признаков сращения.

Прогноз при СЭД благоприятный для жизни, но больной всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство больного, борьба с избыточной массой тела.

Хирургическое лечение множественной эпифизарной дисплазии. Хирургические вмешательства при МЭД показаны при развитии деформации в зоне коленного сустава, вывихах надколенников, при коксартрозах и гонартрозах.

При искривлениях производят остеотомию в надмыщелковой области бедра или в подмыщелковой области болыпеберцовой кости. Чаще практикуют остеотомию по Репке. Учитывая наклонность к анкилозам при фиксации гипсовой повязкой целесообразен остеосинтез аппаратами внешней фиксации. По этой же причине при операции на проксимальном конце бедренной кости необходимо использовать для остеосинтеза пластину Нуждина — Троценко.

Вывих надколенника у больных МЭД может сопровождаться его фрагментацией, из-за чего возникает пателлофеморальный артроз. Поэтому операцию Ру — Фридланда — Волкова целесообразно сочетать с резекцией надколенника во фронтальной плоскости с закрытием опила местными тканями.

Неуклонное прогрессирование артроза приводит к необходимости эндопротезирования тазобедренного и коленного суставов в молодом возрасте.

Хирургическое лечение псевдоахондроплазии. Ортопедические операции при ПАХ направлены на коррекцию деформаций нижних конечностей, борьбу с артрозами тазобедренного и коленного суставов, коррекцию низкорослости.

Деформацию голеней исправляют подмыщелковой или надлодыжечной остеотомией. Фиксацию фрагментов костей осуществляют аппаратами для чрескостного остеосинтеза. Вмешательство на обеих голенях в один этап значительно ускоряет процесс реабилитации больных.

Сгибательные контрактуры в тазобедренном суставе устраняют межвертельной остеотомией с накостным металлоостеосинтезом, контрактуры коленного сустава — надмыщелковой остеотомией.

Особой осторожности требуют вмешательства, направленные на коррекцию низкорослости. Показания к удлинению сегментов ног ограничиваются наличием резкой деформации эпифизов костей, особенно это относится к тазобедренному суставу. Допустимы лишь незначительные удлинения при асимметрии в длине ног.

Хирургическое лечение болезни Волкова. На начальных этапах лечение консервативное: назначается ортопедическая обувь на здоровую ногу с целью компенсации избыточного роста больного. Как профилактическое мероприятие возможен превентивный эпифизеодез пальцев кистей и стоп. При значительном удлинении ноги проводят санацию сустава путем удаления хрящевых разрастаний вместе с надколенником с последующим восстановительным лечением. При хрящевом анкилозе сустава в комбинации с резким удлинением показана резекция коленного сустава с последующим компрессионным артродезом. В случае, когда движения в суставе сохранены, проводят сегментарную резекцию костей голени или бедра с последующим остеосинтезом одним из аппаратов внешней фиксации. В случае тяжелых поражений коленного, голеностопного суставов, стопы с выраженными трофическими расстройствами показана ампутация ноги с последующим протезированием. Разрастания на костях черепа, если они носят косметический дефект, удаляют. При нарастании общемозговой симптоматики больной подлежит лечению у нейрохирургов.

Прогноз жизни при поражении костей черепа неблагоприятный или сомнительный. Заболевание в конечном итоге приводит к анкилозам пораженных суставов.

Хирургическое лечение гемимелической эпифизарной дисплазии. Операции следует проводить на ранних стадиях, пока не развились вторичные деформации и артроз. Проводят артротомию, удаляют костно-хрящевые разрастания, осторожно моделируют эпифиз.

Восстановительное лечение начинают через 1-2 дня после операции. Проводят лечебную физкультуру, при показаниях назначают ортопедическую обувь.

Как правило, ГЭД рецидивирует. При рецидиве проводят аналогичную операцию в ранние сроки. Предпочтительнее проводить 4-5 экономных резекций без массивного повреждения суставного хряща, чем радикальные операции с резекцией кости эпифиза, что всегда приводит к выраженному артрозу. При развитии деформации сегмента производят корригирующую остеотомию, при выраженном артрозе у подростков — артродез.

Хирургическое лечение дисхондроплазии. Диапазон оперативных ортопедических пособий при дисхондроплазии чрезвычайно широк и зависит от локализации и распространенности поражений костей, возраста пациента, выраженности деформации и укорочения сегментов конечностей и др.

Показаниями к операции являются разрастание хрящевой ткани, деформирующее кость и смежный сустав; деформации и укорочение сегмента конечности или нескольких сегментов; угроза озлокачествления или озлокачествление хрящевых узлов.

Ортопед чаще встречается с дисхондроплазией в случае поражения пястных костей и фаланг пальцев кистей и стоп. Оперативное пособие при этой локализации показано при утолщении фаланг и пястных костей до развития вторичных искривлений и опухолевидных разрастаний, уродующих кисть и снижающих ее функциональные возможности.

Производят этапную краевую резекцию пястных костей и фаланг пальцев с удалением очагов хрящевой ткани. Возникающие дефекты заполняют аллотрансплантатами. При рецидивах операции повторяют. Такой подход обеспечивает хороший косметический результат и полное сохранение функции пальцев кисти. Аналогичный принцип используют и при локализации хрящевых узлов в лопатке, подвздошной кости, где резекция кости в пределах здоровой ткани сочетается с костной пластикой.

Множественные деформации конечностей с их укорочением вызваны поражением проксимальных и дистальных метафизов, а также диафизов. Понятно, что все очаги эмбрионального хряща удалить невозможно из-за их многочисленности. Поэтому большинство ортопедических операций при дисхондроплазии носит паллиативный характер.

При поражении плечевой кости, сопровождающемся ее укорочением и деформацией, в возрасте до 8-10 лет проводят закрытую коррекцию путем наложения аппарата Илизарова с учетом искривления. Закрытую коррекцию также сочетают с компактотомией или остеотомией через патологический очаг на вершине искривления. Дистракцией исправляют деформацию, компенсируют укорочение.

При наличии искривления у детей старше 10 лет, а также у пациентов с рецидивами деформаций проводят краевую резекцию кости. Затем удаляют патологическую ткань, исправляют ось плеча и дефект заполняют длинными кортикальными трансплантатами. Накладывают аппарат Илизарова так, чтобы проксимальные спицы прошли через трансплантаты, а дистальные — вне их. В процессе дистракции в аппарате смещение дистального фрагмента идет вдоль, а формирование регенерата резко ускоряется.

При локализации очагов хряща в костях предплечья принцип лечения такой же, как и при локализации на плече. Используют аппарат Илизарова, в котором удлиняют пораженную лучевую или локтевую кость путем тракции дистального фрагмента кости после ее остеотомии. Возможна коррекция укорочения и стержневым аппаратом.

Коррекцию искривлений и деформаций бедренных костей проводят так же, как и при искривлениях другой этиологии. Используют аппараты Илизарова и стержневые.

Исправление деформаций и укорочений голеней проводят в аппаратах Волкова — Оганесяна и Илизарова. Возможно сочетание компрессионно-дистракционного остеосинтеза с костной пластикой.

Особенность дисхондроплазии в том, что рецидивы укорочения и деформации развиваются всегда и этапное оперативное лечение должно завершаться ко времени естественной остановки роста больного.

Дисхондроплазия — заболевание, при котором отдельные узлы или несколько очагов сразу или последовательно способны озлокачествляться. Озлокачествление проявляется болью и бурным ростом одного из очагов. При угрозе озлокачествления проводят сегментарную резекцию кости в пределах здоровых тканей с последующей костной пластикой. Это требует пристального наблюдения за больным на протяжении всей жизни.

Хирургическое лечение метафизарных хондродисплазий. Хирургическое лечение МХД (тип Шмидта, Янсена, Мак-Кьюисика, болезнь Пайла, кранио- и фронтометафизарная дисплазии) симптоматическое. Чаще проводят корригирующие надмыщелковые и подмыщелковые остеотомии бедренной и берцовых костей. Следует учесть, что при метафизарных дисплазиях типа Шмидта, Янсена и Мак-Кьюсика деформации склонны к рецидивированию и требуют повторных коррекций. Наиболее оптимальный период для производства корригирующих операций при метафизарных дисплазиях совпадает со временем наступления оссификации метафизов.

Хирургическое лечение мезомелических дисплазии. Показания к оперативной коррекции деформаций чаще ставятся при дисхондростеозе. Коррекции требуются при искривлениях предплечий, напоминающих такие при деформации Маделунга, а также при варусных искривлениях с укорочением голеней.

Коррекцию деформации предплечья и кистевого сустава осуществляют путем остеотомии дистального метафиза лучевой кости с ее удлинением в аппарате Илизарова. Техника лечения та же, что и при деформации Маделунга. Коррекцию деформаций и укорочения голеней проводят путем остеотомии с последующим удлинением сегмента и исправлением оси голени в аппарате внешней фиксации.

Исправление голеней при дисплазии Нивергельта сложнее, ибо оно сочетается с деформацией эпифизов болыпеберцовой кости, нарушением формы и функции голеностопного сустава, с плоско-вальгусной деформацией стоп. Таким детям производят щадящие остеотомии с последующим чрескостным остеосинтезом. Удлинение голеней у них нецелесообразно, равно как и у детей с дисплазией Роббинова.

Хирургическое лечение мукополисахаридозов. Оперативное лечение деформаций нижних конечностей целесообразно проводить только у детей с сохраненным интеллектом, т. е. при мукополисахаридозе IV типа (синдром Моркио).

Искривления корригируют подмыщелковыми остеотомиями. Операции проводят под обескровливанием оперируемой конечности, максимально быстро, без гемотрансфузий. В связи со склонностью деформаций к рецидивам в послеоперационном периоде назначают тутор с шарниром на коленный сустав.

Хирургическое лечение ахондроплазии и гипохондроплазии. Хирургические вмешательства при АХ направлены на коррекцию варусных деформаций ног и низкорослости.

Варусные искривления голеней корригируют подмыщелковой и надлодыжечной остеотомиями, используя для остеосинтеза аппараты внешней фиксации.

Удлинение ног при ахондроплазии ставит перед ортопедом ряд проблем. При составлении программы многолетнего лечения необходимо четко представлять, в каком возрасте ребенка рациональнее проводить вмешательство, с каких сегментов начинать удлинение, какую использовать технику, знать преимущества и недостатки всех аппаратов внешней фиксации, четко знать о возможных местных и общих осложнениях, уметь прогнозировать результат и возможные отрицательные последствия в отдаленный период после окончания лечения.

Удлинение ног для ребенка представляет сложный комплекс отрицательных эмоций, вызванных практически постоянной, хотя и неинтенсивной, болью в месте остеотомии и проведения спиц, неудобствами в ходьбе, самообслуживании, развитием симптомо-комплекса госпитализма. Лишь редкие дети до 10-летнего возраста осознают необходимость проводимого удлинения, основная масса пациентов страдают от лечения. Поэтому 12 лет представляется тем оптимальным сроком, когда следует начинать удлинение ног.

Существуют различные схемы удлинения сегментов ног: одновременное симметричное удлинение сегментов, удлинение двух смежных сегментов одновременно и др. Опыт диктует дифференцированный подход к этой проблеме.

У пациентов с завершенным в 14-15 лет ростом в 135-138 см рационально одновременное удлинение бедер. У больных, которым планируется многолетнее многоэтапное лечение, рациональнее перекрестное удлинение по схеме: правое бедро — левая голень, затем левое бедро — правая голень. В промежутке между этапами диспропорция в длине сегментов при такой схеме мало заметна, а в процессе удлинения больной лучше переносит наличие аппаратов внешней фиксации. Пользуясь такой схемой, возможно за 4-5 лет, начиная с 10-летнего возраста, увеличить рост на 40-45 см.

При удлинении голеней целесообразнее применять аппараты Волкова — Оганесяна, Илизарова. Перекрестное удлинение, особенно у больных с гипертрофированным мышечным и жировым слоем, переносится легче при комбинации: удлинение голени аппаратом Волкова — Оганесяна или Илизарова и удлинение бедра стержневым аппаратом. При такой комби

Виды лечения дисплазии соединительной ткани

Только недавно педиатры стали изучать лечение сочетанных (коморбидных) заболеваний у детей. Так как дисплазия является врожденной проблемой и ребенок наблюдается в обычной детской поликлинике, то для профилактики развития сочетанных патологий необходимо диспансерное наблюдение за такими детками с самого рождения по специальной программе.

Немедикаментозная терапия ДСТ в клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» включает:

чередование сна и бодрствования в соответствии с возрастными нормами;
ЛФК;
кинезиотерапию;
массаж;
физиотерапию;
психотерапию;
использование ортопедических пособий.

Диета при дисплазии соединительной ткани должна состоять из продуктов с высоким содержанием белков, витаминов (К, D3, омега 3 и 6), микроэлементов – строительного «материала» для мышц, костей и других тканей организма.

Методы лечения ДСТ.

Особое внимание специалисты советуют уделить уровню магния, который необходим для синтеза коллагена. Его значение подтверждает тот факт, что у 47-72% пациентов с ДСТ обнаруживается дефицит магния в биологических субстратах. Также они установили, что дефицит коллагена можно компенсировать, тренируя мышцы.

Для коррекции нарушений, которые вызывает дисплазия соединительной ткани, лечение должно включать медикаментозную терапию. Она направлена на:

активизацию синтеза коллагена;
поддержание метаболизма нутриентов.

Симптоматическое лечение решает проблемы болевого синдрома, нарушения венозного оттока, психоэмоциональных нарушений. В случаях тяжелых патологий сердца, позвоночника, суставов может потребоваться оперативное лечение.

Дисплазия соединительной ткани, инвалидность, при неадекватном лечении которой очень вероятна, требует высокого профессионализма, знаний от врачей разных специальностей и, в первую очередь, от педиатров.

Симптомы

Соединительная ткань — каркас всего тела. Она есть в организме в твердом (кости), гелеобразном и волокнистом (хрящи и связки), жидком (кровь и лимфа) видах. Если нарушена структура ткани, то проявления будут во всем организме.

Клинические проявления разворачиваются постепенно. Внешние симптомы дисплазии представлены особенностями конституции, строения скелета, кожи, мышц, нервной системы, сердца, глаз и внутренних органов:

Характерен внешний вид ребенка — высокий рост, худоба, узкие плечи и в целом тонкие кости. Вовлечение скелета в патологический процесс сопровождается нарушением осанки, изменением формы грудной клетки, заболеваниями позвоночника, непропорционально большим размером черепа. Возможны аномалии развития и расположения зубов, проблемы с прикусом, незаращение неба и верхней губы. Часто диагностируется гипермобильность суставов, деформации конечностей, склонность к вывихам и переломам;
Поражение кожных покровов выражается повышенной растяжимостью, сухостью кожи у ребенка. Из-за этого быстро возникают растяжки, сосудистые дефекты, участки повышенной или пониженной пигментации;
Мышечная система развита слабо, тонус снижен. Следствием этого являются опущение внутренних органов, формирование грыж;
Неврологические нарушения выражены симптомами вегето-сосудистой дистонии, мигренью, эмоциональной нестабильностью, нарушениями речи;
Со стороны сердца и сосудов синдром может быть представлен открытым овальным окном, пролапсом митрального клапана, аневризмами различной локализации, недоразвитием аорты, избыточной подвижностью хорд, варикоцеле, варикозным расширением вен нижней конечности, малого таза и прямой кишки. У таких пациентов могут быть аритмии, приступы артериальной гипотензии, боли в сердце;
В легких формируются участки спадения легочной ткани, образуются кисты;
Со стороны органа зрения характерны нарушения зрения, косоглазие, нистагм, вывих хрусталика;
Возможно опущение почек, недоразвитие почек, их удвоение, недержание мочи.

Возрастные особенности

У маленького ребенка ведущими симптомами являются рахитические изменения скелета, плоскостопие или дисплазия тазобедренных суставов. Дети этого возраста становятся пациентами ортопеда, эндокринолога.

Яркая клиническая симптоматика наблюдается в периоде от 14 до 18, когда происходит бурный рост и развитие организма. Диагностируются нарушения осанки, зрения, варикоцеле, варикозное расширение вен, заболевания желудочно-кишечного тракта. Соответственно, эта группа пациентов также раскидана по специалистам различного профиля.

Дисплазия тканей — патология с богатой и разнообразной клинической картиной. Выраженность синдрома также разная: от легкой степени, когда пациент ведет обычную жизнь, до тяжелой, когда качество жизни значительно снижается. В тяжелых случаях ребенок вынужден ограничивать общение со сверстниками, вообще во многом себе отказывать — самые обычные в нашем понимании действия даются ему с огромным трудом. Это создает психологические проблемы.

Профилактика и спорт

Спорт при дисплазии соединительной ткани у детей является важной составляющей лечения. Ребенку с ДСТ показаны гимнастика, занятия плаваньем, бегом, танцами. Необходимо нагружать все группы мышц. Но гиперподвижность суставов, ломкость костей накладывают определенные ограничения на виды физической активности. Таким детям нельзя перегружать позвоночник, суставы, связки, чтобы не вызывать их деформацию. Они не должны заниматься высокоэнергетическими и травмоопасными видами спорта, участвовать в соревнованиях. Прежде чем записать ребенка в секцию стоит проконсультироваться с его лечащим врачом.

Ребенок с ДСТ должен развивать мышечную систему всего организма. В этом ему помогут специальные упражнения для глаз, дыхательная гимнастика. Тонизировать внутренние органы поможет мануальный терапевт. В клинике Мануальной Медицины «Galia Ignatieva M.D» специальные мануальные техники, массаж, кинезиотерапия помогут скорректировать патологии костно-мышечной системы, включить внутренние резервы организма.

Дисплазия соединительной ткани, продолжительность жизни при которой зависит от эффективности лечения, влияет, в первую очередь, на качество жизни. Мнения о том, сокращает ли ДСТ срок жизни человека, расходятся. В некоторых источниках нижний предел указан 40-45 лет. В других отмечается, что дисплазия при правильном лечении не влияет на продолжительность жизни человека. ДСТ продолжает преподносить исследователям все новые загадки, решение которых является первоочередной проблемой педиатрии.

Диагностика дисплазии тканей

Пациенты с дисплазией тканей наблюдаются у врачей различных специальностей. Сложность выявления связана с отсутствием единой клинической картины и выработанных алгоритмов диагностики. Если врач при наличии характерных признаков может заподозрить, к примеру, болезнь Марфана и направить родителей к генетику для дообследования, то с недифференцированными дисплазиями тканей ситуация сложнее.

В диагностике большую роль играет выявление сочетанных признаков: характерных особенностей внешности, о которых мы говорили, патологии внутренних органов. То есть необходимо оценивать состояние маленького пациента в комплексе, а не точечно сердечно-сосудистую систему, суставы или зрение.

Далее подтвердить диагноз помогают инструментальные, лабораторные методы исследования и генетическое консультирование:

О наличии дисплазии тканей у ребенка может свидетельствовать исследование папиллярного рисунка на передней брюшной стенке. Это своеобразный скрининг-тестирование. Оно позволяет выявить неоформленный тип рисунка, характерный для этой патологии.

Однако признак не является поводом для выставления диагноза мамой. Также как и обнаружение чрезмерной подвижности суставов, наличие астенического телосложения, симптома щелчка у новорожденного. Обратитесь к врачу, если есть сомнения. Специалист, если у него возникнут подозрения, направит на анализы и обследование.

Согласно клиническим рекомендациям, врачи выявляют диагностические коэффициенты. Каждому симптому соответствует определенный коэффициент. Итоговая сумма позволяет поставить точный диагноз, а также определить прогноз.

Что нужно знать о функции соединительной ткани

Соединительная ткань занимает от 50 до 80% массы тела и играет ключевую роль в устройстве и работе органов. К ней относятся кости, хрящи, связки сухожилья, а это всё наше движение. Это также кровь, лимфа, кровеносные и лимфатические сосуды (доставка питательных веществ, кислорода, преодоление ишемического состояния).
Это то межклеточное вещество, которое соединяет клетки и органы организма. При этом в соединительной ткани доминирует углеводная составляющая (до 90%), белков немного, но они имеют колоссальное значение. Если имеется нарушение структуры белков — соединительная ткань начинает разрушаться и не выполняет свои функции.