Синдактилия — врожденная аномалия развития пальцев на руках или ногах, представляющая собой полное или частичное сращение двух и более пальцев. Иногда заболевание осложняется их деформацией и недоразвитием (может отсутствовать ногтевое ложе, фаланга).
Причиной синдактилии является аномалия в эмбриональном периоде закладывания костей при беременности. Заболевание диагностируется у одного младенца из 2500 новорожденных, причем мальчики болеют этим недугом практически в два раза чаще девочек. У каждого второго младенца с синдактилией выявляют дополнительные аномалии развития скелета (гипоплазия пальцев, плоскостопие, деформация стопы и пр.).
Основное следствие синдактилии – это косметический дефект, который устраняется единственным способом – хирургическим разделением пальцев. При этом возможно проведение частичной пластики по восстановлению недостающих тканей.
Отсутствие своевременного лечения синдактилии может вызвать необратимые последствия в развитии конечностей ребенка, его психическом и умственном развитии.
Виды заболевания
В медицине существует несколько видов классификации недуга, все они приведены ниже.
По времени возникновения синдактилии делятся на:
- врожденные;
- приобретенные.
По виду пальцевого сращения ортопеды выделяют следующие типы:
- мягкотканая синдактилия: a) перепончатая – между пальцев тонкая перегородка из кожи; b) кожная – между пальцев толстая перепонка, состоящая из мягких тканей и кожной складки;
- костная – выявлена спайка костей на протяжении одной или нескольких фаланг одновременно.
По протяженности сращивания врачи различают:
- полный тип – когда соединены все фаланги, включая ногтевые;
- частичный (или неполный) тип – соединены не все фаланги: a) неполная базальная – сращение первых двух фаланг; b) терминальная – сращение только ногтевых фаланг.
По состоянию пальцев выделяют следующие виды:
- синдактилия простая – пальцы нормально развиты и хорошо функционируют;
- сложная форма – присутствуют аномалии развития связок, сухожилий и сращение костной ткани с невозможностью нормального сгибания.
Генетические виды заболевания:
- 1 вид (зигодактилия) – сращение 3 и 4 пальцев на руке, 2 и 3 на стопе;
- 2 вид (синполидактилия) – сращение 3 и 4 пальцев на руке, удвоение 4-го пальца, либо сращение 4 и 5 пальцев на ноге с удвоением мизинца, рельеф нарушен;
- 3 вид – двустороннее сращение 4 и 5 пальцев руки, мизинец недоразвит;
- 4 вид (синдактилия Газа) – полная синдактилия всех пальцев на обеих руках, ложкообразная форма кистей;
- 5 вид – синдактилия со сращением плюсневых и пястных костей, встречается как на стопах, так и на кистях.
Причины развития заболевания
Факторами, нарушающими нормальный процесс развития конечности ребенка во внутриутробный период, являются:
- наследственность по аутосомно-доминантному типу (самая частая причина возникновения сложных форм недуга);
- прием матерью тяжелых медикаментозных препаратов (например, антибиотиков);
- курение и алкоголизм матери;
- плохая экологическая обстановка в месте проживания;
- тяжелые условия труда;
- облучение будущей матери рентгеновскими лучами;
- перенесение в период вынашивания младенца тяжелых инфекционных недугов (туберкулез легких, сифилис, некоторые формы гриппа, паротит);
- генные мутации (Синдром Поланда, синдром Эдвардса, синдром Аперта).
Причиной синдактилии приобретенной считаются:
- термический ожог (кипяток, горячий пар);
- химический ожог.
В некоторых случаях причина развития у младенца синдактилии остается невыявленной.
2.Причины
Приобретенная синдактилия возможна только в результате ожога или химического «сплавления» – и встречается гораздо реже врожденных форм. Основной этиологической причиной врожденной синдактилии является наследственность, отягощенная этой же или другими подобными аномалиями. Однако нельзя сбрасывать со счетов достоверно установленные и подтвержденные факторы риска, которые и обеспечивают тревожную динамику частоты встречаемости врожденных дефектов развития конечностей:
- экологические вредности, в т.ч. работа матери на вредных производствах;
- интоксикация в гестационный период: алкоголь, табакокурение, прием лекарственных препаратов и т.п.;
- лучевые поражения.
Посетите нашу страницу Микрохирургия
Оперативное лечение
Лечение синдактилии производится только хирургическими методами, чаще – на пальцах кистей. Разделение пальцев на стопах показано лишь в случае неудобства при ходьбе и препятствования нормальному развитию ноги.
Лучшим возрастом для проведения операции по разделению сращенных пальцев считается период от 4 до 5 лет. При концевом (терминальном) типе синдактилии хирургическое вмешательство советуют провести в возрасте 6-12 месяцев, что связано с большой вероятностью повторной деформации пальцев в процессе их роста.
В силу возраста детей им положен общий наркоз (необходима полная неподвижность). Длительность операции полностью зависит от сложности случая и может составлять от 30-40 минут до 3-4 часов.
Типы хирургических подходов во время операции:
- простое рассечение кожной перепонки;
- рассечение перепонки с необходимостью пластики своими тканями;
- рассечение перепонки с необходимостью пластики местными тканями и аутотрансплантатами;
- сложные операции с необходимостью мышечной, сухожильной и костной пластики.
Симптомы
Клинические проявления порока достаточно характерны. У ребенка наблюдается межпальцевое сращение на верхних и/или нижних конечностях.
При мягкотканой форме процесса функциональная способность конечностей остается практически не нарушенной.
При костных видах дети не могут нормально выполнять функции рукой, что мешает учебе, а в дальнейшем и работе. Зачастую при этом нарушается общее развитие ребенка. Наблюдается психомоторная задержка, речевая, иногда – интеллектуальная.
Послеоперационный период
Сразу после выхода из наркоза на прооперированную конечность хирург накладывает гипсовую лонгету съемного типа, предназначенную для иммобилизации пальцев. Носить ее необходимо 2-4 месяца.
В особых случаях может понадобиться дополнительное ношение пальцевой распорки для предупреждения повторного сращивания швов.
В первые несколько суток после операции малышу требуется особый уход (регулярные смены повязок, наложение на рану заживляющих мазей) и медикаменты (антибиотики, обезболивающие препараты).
Через 4 недели после проведения хирургического вмешательства, после заживления раны можно приступать к курсовому восстановительному лечению, направленному на нормализацию функционирования конечности:
- массаж конечности специалистом для повышения тонуса;
- ЛФК с тренером;
- ультрафонофорез;
- электростимуляция мышц;
- аппликации на конечность грязей, парафина, озокерита.
Симптоматика
Симптомы синдактилии
Наиболее часто при подобной патологии у детей происходит сращивание среднего и безымянного пальца кисти и второго и третьего пальца ноги. Крайне редко на верхних конечностях неразделенными будут безымянный палец и мизинец, большой и указательный палец. В единичных ситуациях диагностируется сращивание всех пальцев. При двустороннем протекании патологии наблюдается симметричное сращивание.
Соединённые пальцы бывают вполне нормальными или же недоразвитыми, что будет выражаться в:
- уменьшении толщины;
- деформациях;
- укорочении;
- недостаточном количестве фаланг.
Если присутствует базальная перепонка или при кожной разновидности синдактилии функционирование кисти остаётся в норме. Однако несмотря на то что ребёнок может выполнять широкий спектр движений, у него могут наблюдаться проблемы со стороны нормального гармоничного развития. Это означает, что может пострадать развитие:
- психомоторное;
- интеллектуальное;
- речевое.
Неполноценность работоспособности кисти в значительной мере затрудняет учёбу, а также сильно сужает круг будущей профессиональной деятельности.
Синдактилия пальцев ног
Механизм развития
Развивается синдактилия чаще всего из-за генетической патологии. Пальцы рук и ног начинают формироваться уже на 4-5 неделе внутриутробного развития. Если в организме ребенка присутствует дефектный ген, этот процесс нарушается.
Но в это время многие мамы еще не знают о своей беременности, поэтому себя не ограничивают. Из-за этого часто плод подвергается воздействию негативных факторов. Если женщина курит, употребляет алкогольные напитки или сильнодействующие лекарства, в процессе развития ребенка происходят сбои. Примерно на 7-8 неделе начинается разделение пальцев. Растут лучезапястные кости, а межпальцевые ткани прекращают формироваться. Но при нарушении этого процесса под влиянием разных причин разделения не происходит и развивается синдактилия.
Есть теория, что ребенок может наследовать заболевание только от отца. Описано много случаев, когда синдактилия передавалась по мужской линии. Получается, что аутосома не является носителем дефектного гена, передается он через Y-хромосому. Поэтому встречается она в 2 раза чаще у мальчиков, чем у девочек. Но эта теория до конца не подтверждена, и официально считается, что заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Чаще всего аномалии развития пальцев передаются по наследству
Классификация
Каждый младенец рождается со своими индивидуальными особенностями. И даже аномалии развития у всех разные. Поэтому выделяют несколько форм синдактилии. При классификации учитывают, на какую длину распространилось сращение, какова степень деформации пальцев. Важно определить также вид спайки между ними.
От того, какова протяженность сращения, сколько фаланг пальцев подверглись деформации, различают полную синдактилию и неполную. При полной форме сращение захватывает всю длину пальцев. Частичная форма характеризуется спайкой проксимальных отделов или же концевых фаланг. Такая терминальная синдактилия требует более раннего хирургического вмешательства, так как может привести к вторичной деформации пальцев.
Одной из самых легких форм заболевания является неполная кожная синдактилия, при которой сохраняется подвижность пальцев
По тому, в каком состоянии находятся деформированные пальцы, выделяют простую и сложную синдактилию. Простая форма встречается чаще всего, а характеризуется она сохранением подвижности и всех функций пальцев. При сложной синдактилии наблюдаются дополнительные аномалии развития мышц, связок или костей. Это может быть отсутствие фаланг или добавочные сегменты, сгибательные контрактуры. При этом могут срастаться не только два соседних пальца. Самой тяжелой формой заболевания является сложная тотальная синдактилия 1-5 пальцев, при которой рука полностью теряет свою анатомическую форму.
По виду спайки между пальцами сращение бывает костным и мягкотканным. При костной форме оно происходит на уровне пястных костей, фаланг или суставов. Такая деформация обычно сопровождается другими дефектами развития рук и всего опорно-двигательного аппарата. Пальцы могут быть недоразвиты, деформированы. Мягкотканная форма бывает перепончатая и кожная. Во втором случае спайка более толстая, состоит из кожи и мягких тканей. Она встречается чаще всего. Самой легкой формой считается перепончатая синдактилия. При ней пальцы срастаются тонкой кожной перепонкой. Она может растягиваться, потому возможны отдельные движения сросшихся пальцев. Такая аномалия является в основном косметическим дефектом.
Синдактилия на ногах не так заметна и особо не влияет на функциональность нижних конечностей
Кроме того, различают одностороннюю синдактилию и двустороннюю, которая характеризуется симметричным расположением деформации. Но сращение на одной руке встречается в два раза чаще, чем на двух. Чаще всего бывает аномалия на кистях рук. Она требует немедленного лечения, так как может нарушать развитие ребенка. А сращение пальцев стопы чаще всего не отражается на функции передвижения. И только в редких случаях поражаются одновременно кисти рук и пальцы ног.
Прогноз
Современные методы лечения синдактилии очень эффективны. В 80% случаев от патологии удается полностью избавиться. После операции чаще всего не только устраняется косметический дефект. Обычно конечность начинает функционировать правильно. Чтобы это произошло, необходимо добиться отсутствия рубцов, боковых деформаций пальцев. Операция и восстановительное лечение должны привести к восстановлению полного объема движений, правильной анатомической формы и чувствительности пальцев.
Предотвратить врожденные пороки развития практически невозможно. Но своевременное лечение и правильное проведение реабилитационных мероприятий позволяют полностью исправить любую деформацию. Современные методы лечения делают последствия операции почти незаметными. Даже в сложных случаях можно восстановить функции кисти и позволить ребенку вести полноценную жизнь. А без лечения патология негативно отражается на психологическом и умственном развитии пациента.
Профилактика и прогноз
По причине того, что синдактилия формируется во время внутриутробного развития, специфических правил профилактики не существует. Беременным женщинам необходимо лишь следить за рациональным ведением беременности и не пропускать посещение акушера-гинеколога.
Если в истории болезни одного из родителей есть подобная патология, то перед зачатием паре стоит проконсультироваться у генетика.
Своевременное проведение хирургической процедуры обеспечивает благоприятный прогноз, для которого характерно восстановление нормального анатомического строения и функционирования кисты или стопы.
При отсутствии операции патология отрицательно сказывается на росте и развитии поражённой конечности.
Диагностика
Несмотря на то что синдактилия пальцев рук и ног диагностируется сразу же после появления малыша на свет, для установления разновидности врождённой аномалии необходимы данные инструментальных обследований маленького пациента.
Тем не менее клиницисту необходимо провести первичную диагностику, которая может быть осуществлена:
- детским ортопедом;
- врачом-неонатологом;
- детским хирургом.
Таким образом, она включает в себя:
- изучение истории болезни и жизненного анамнеза матери пациента как до беременности, так и во время вынашивания ребёнка – в некоторых случаях это может указать на наиболее вероятный предрасполагающий фактор возникновения подобной аномалии;
- тщательный физикальный осмотр;
- консультирование специалиста по генетике – это необходимо для исключения или подтверждения влияния аномалий генного или хромосомного характера.
Лабораторные исследования крови, мочи и фекалий при наличии такого заболевания не имеют диагностической ценности.
Среди инструментальных диагностических мероприятий стоит выделить:
- рентген кистей и стоп в нескольких проекциях – это поможет клиницисту в оценивании состояния суставов и плотности костной ткани, а также в выявлении протяжённости сращивания;
- УЗДГ;
- реовазографию – процедура для изучения гемодинамики и характера микроциркуляции поражённой конечности;
- ангиографию – представляет собой рентгенографию артериальных сосудов;
- электротермометрию.
